神经发育障碍性 疾病发病机制研究 取得重要进展

中国科学院水生生物研究所科研团队在神经发育障碍性疾病发病机制研究方面取得重要进展。研究成果揭示了功能依赖性神经保护蛋白突变的致病机制，为相关药物研发提供了新思路。

功能依赖性神经保护蛋白（ADNP）是一种广泛表达在大脑的转录因子，其突变会导致一种罕见的神经发育障碍性疾病。同时，ADNP也是突变频率最高的自闭症易感基因之一。

中科院水生所孙玉华研究员团队利用小鼠胚胎干细胞和斑马鱼作为体外和在体模型，首次揭示了ADNP在神经诱导和分化中的关键作用。进一步研究发现，ADNP通过调控Wnt信号通路关键因子β－catenin的稳定性，促进神经诱导和分化。这项研究为解释ADNP突变导致神经发育缺陷相关疾病的发病机制提供了理论依据，对治疗相关疾病的药物研发提供了新思路。有关研究成果近日发表于《自然》杂志子刊《自然·通讯》上。

在世界范围内，近些年，自闭症等神经发育障碍性疾病的发病率呈现不断攀升的趋势。据2019年发布的《中国自闭症教育康复行业发展状况报告Ⅲ》，中国自闭症发病率达0.7％，目前已有超1000万自闭症谱系障碍人群，其中12岁以下的儿童有200多万，并以每年20万人的速度增加。由于目前缺乏对相关疾病病因的深入认知，临床上尚无有效的治疗手段。

（据新华社）

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