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2岁男童患罕见病 家人花了40余万 还不到治疗费一半

来源:华商报 2020-11-27 01:26   https://www.yybnet.net/

西安一名两岁男童突然看东西斜视且不爱说话,起初以为是自闭症,检查后才得知孩子得的是罕见的黏多糖贮积症。

辗转多地求医

确诊2岁儿子患罕见病

2018年,王华的第二个孩子旭儿(小名)来到这个世界,旭儿刚开始学说话要比同龄孩子慢一些,王华和家人想着男孩说话晚就没在意。之后旭儿慢慢会叫“爸爸妈妈”,跟哥哥经常打闹玩耍,家里变得更热闹了。

今年8月前后,王华发现旭儿突然不再喊“爸爸”了,跟他说话也经常不理会人,看东西时眼睛有些斜视,起初王华以为旭儿得了自闭症。“发现旭儿有些异常后,我们先带孩子去了西安市儿童医院做自闭症检查,没发现有问题,后来有位医生说旭儿的状态有些像黏多糖贮积症,但还不敢确定,因为这种病特别罕见。”王华说,这种病的病症之一是头围偏大,但王华一家人头都偏大,觉得孩子应该不会患这种罕见病。

为查明病因做了进一步检查,今年8月下旬,通过基因检测,旭儿被诊断为黏多糖贮积症。“旭儿是二胎,产检时没发现孩子有什么问题,我和妻子都做了基因检查,应该不是遗传问题。”

在得知旭儿诊断结果后,王华当天立即预订了去往上海的车票,8月下旬,王华夫妻带着旭儿在上海多家医院做了进一步检查,通过酶活性检测等临床检查,旭儿最终确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型。

爸爸辞职陪着看病

妈妈剃光头陪进无菌仓

王华说,他们一家人都是第一次听说这个病,之后查阅了大量资料得知,黏多糖贮积症主要是因为体内缺乏某种特定的酶,会造成内脏肿大、眉色重、头围大、骨骼畸形等,若不及时治疗改善,严重的会在10-20岁死亡。“经过了解,西安没有医院可以治疗这种病,我和妻子不得不带着旭儿到河北中西医结合儿童医院。”

今年9月下旬,为了带旭儿去石家庄接受治疗,王华辞去了西安的工作,妻子请假数月,上小学四年级的大儿子留在西安由老人照顾。

11月26日,王华在电话里告诉华商报记者,黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗可以通过酶代替进行治疗,国外有酶代替的药,但价格非常贵,一针7000多元,一周要打6针,一年花费200多万元,而且可能要终生靠打针生活。“除了酶代替,医生说这种病目前还可以做手术改善,手术费共80万左右,首先要进入移植封闭无菌仓内化疗,然后移植干细胞等,整个手术需要近30天,术后还需要3个月的排异治疗。”

王华说,为了旭儿,他们没有选择,只有看着眼前仅有的路走着,最终他们选择手术治疗。11月8日开始在移植仓内进行造血干细胞移植治疗。

旭儿进入移植仓的同时,旭儿母亲也剃成光头进入仓内照顾旭儿,而王华则在医院附近的出租屋内给旭儿做饭,因为旭儿对米、面、西红柿等过敏,再加上手术治疗,目前体内几乎没有白细胞,抵抗力非常低,所以饮食等方面需要时刻注意。

希望好心人帮帮旭儿

让孩子不再受病痛折磨

“目前我们已经花了40多万元,很多治疗用药都没在医保内,再加上异地就医,医保只报销了3万多元,我们只能先向亲戚朋友借钱治疗。”王华说,手术结束后的排异治疗费用更高,后期可能还需三四十万元。对于钱的问题,他和家人都已经麻木了,现在最担心的还是旭儿的健康。“黏多糖贮积症是近几年才有手术治疗,手术也只能起改善作用,能否痊愈还是未知数。我们非常希望能得到有效的医疗帮助,让旭儿不再受病痛折磨。”

王华说,父母是渡孩子的船,为了能让旭儿的人生之路走得更远,作为父母,他们再苦再累都值得。

日前,王华在轻松筹上发起了“倾我所有,只愿你能走的更远”的众筹,需筹款金额为250000元,截至11月26日共筹得19887元。

他希望好心人能帮帮旭儿,让旭儿重获健康。如有爱心人士愿意捐款帮助旭儿,可通过轻松筹或王华的银行账户、支付宝账户进行爱心捐款。

招商银行账户:6214831291630637

账户名:王华

支付宝账户:13909281295

账户名:亨特BG9CBN

实名认证:王华

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浙江:呼吁治疗黏多糖贮积症用药尽早纳入医保

10月31日,浙江省首届黏多糖贮积症病友大会上,患者家属呼吁将黏多糖贮积症病治疗用药尽早纳入医保。

北京正宇黏多糖罕见病关爱中心会长郑芋呼吁:“治疗黏多糖贮积症的药物每年花费上百万且需要终身用药,这对普通家庭来说很难负担。如果能早日将这类药物纳入医保,患者就不再是无药可治,也可以减轻家庭日益增长的经济负担。”华商报记者 田睿

>>多知道些

什么是黏多糖贮积症?

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型。除了Ⅱ型外,黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病。

虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。黏多糖贮积症有什么表现?(以Ⅰ型为例)

1.粗糙面容

头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。

2.角膜混浊

随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。

3.关节僵硬

累及大关节,如肘关节、肩关节及膝关节,使这些关节活动度受限;手关节受累,显示出“爪形手”的特征。

4.身材矮小

患者脖子短,脊柱后凸,2~3岁生长几乎停止。

5.肝脾增大

腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,手术修复后仍易复发。

6.智力落后

患者在1岁左右可能就表现有智力落后,最好的智力水平只有2~4岁。

7.心脏瓣膜病

大部分患者的心脏累及在疾病的后期,表现为瓣膜病,可导致淤血性心衰。

8.耳鼻喉部病变

常有慢性复发性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼噜,慢性阻塞性呼吸暂停,讲话声音粗,重型患者常有慢性听力缺失。

Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻,该型是以男性发病为主,患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现;Ⅳ型患者腕关节是松弛的,胸廓向前突出,类似鸡胸;Ⅵ型患者智力是正常的,角膜混浊明显;Ⅶ型患者临床表现差异可非常大,严重的表现为胎儿水肿,轻型的患者可只有身材矮小。综合

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