地贫“难治可防” 重在婚检孕检

■本报记者叶宇莉罗小璐

由于忽视婚检和孕期检查，黄女士的儿子生下来就是一名重症地贫儿。尽管家里已经花了数十万元的治疗费用，孩子还是在不到1岁时离他们而去。“当初要是知道并且做好各种检查，孩子和家里都不会受那么多罪。”黄女士哭着说。

广西是地中海贫血的高发区，据不完全统计，仅2009年南宁就有30余例重症地贫儿出生，从2010年广西大力实施母婴健康“一免二补”幸福工程后，2013年降至9例。专家提醒，地中海贫血是基因遗传疾病，不可治愈但可预防。婚前检查、孕前检查、产前检查是降低地贫儿出生率的重要手段。

“地中海贫血的预防方法主要是婚前医学检查，这是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第一道防线。”南宁市人口和计划生育服务中心朱茂灵主任提醒，婚检筛查中一旦发现夫妇双方均携带相同的地中海贫血基因，怀孕后就要到医院进行产前诊断。根据南宁市卫计委数据显示，2013年在南宁市结婚的6万余对青年中，婚检率高达98.91%。

专家指出，如果夫妻双方都携带地贫基因，就有25%的几率生育出重型地中海贫血胎儿。目前地中海贫血尚无有效根治方法，产前诊断是唯一避免重型地中海贫血患儿出生的有效手段。在孕早期（10—14周）可通过绒毛膜穿刺抽取绒毛，孕中期(17—22周)进行羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血获取胎儿细胞，经过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，判断出胎儿是否为重型地贫，这样就能有效预防重型地贫儿的出生。

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