神经发育障碍性疾病发病机制研究取得重要进展

新华社武汉6月16日电（记者 谭元斌）中国科学院水生生物研究所科研团队在神经发育障碍性疾病发病机制研究方面取得重要进展。研究成果揭示了功能依赖性神经保护蛋白突变的致病机制，为相关药物研发提供了新思路。

功能依赖性神经保护蛋白（ADNP）是一种广泛表达在大脑的转录因子，其突变会导致一种罕见的神经发育障碍性疾病。同时，ADNP也是突变频率最高的自闭症易感基因之一。

中科院水生所孙玉华研究员团队利用小鼠胚胎干细胞和斑马鱼作为体外和在体模型，首次揭示了ADNP在神经诱导和分化中的关键作用。进一步研究发现，ADNP通过调控Wnt信号通路关键因子β-catenin的稳定性，促进神经诱导和分化。这项研究为解释ADNP突变导致神经发育缺陷相关疾病的发病机制提供了理论依据，对治疗相关疾病的药物研发提供了新思路。有关研究成果近日发表于《自然》杂志子刊《自然·通讯》上。

新闻推荐

我国经济运行重回正轨

据新华社北京6月16日电国家发展改革委6月16日举行新闻发布会,介绍5月份宏观经济形势。从一系列工业实物量指标来...