苏州罕见病“铜娃娃”姐妹救命药断供，辗转在上海找到药厂

姐妹俩接连患上同一罕见遗传病——肝豆状核变性，而治疗这种病症的药在苏州已断货。正在绝望之际，从雷允上传来好消息，救助“铜娃娃”的注射药二巯基丙磺酸钠找到了。

今年8岁的璇璇是家中老大，前几天突然手脚浮肿、发麻，连张开嘴巴都觉得痛，随后被父母送到苏大附儿院景德路院区。医生通过检查，发现她患上了一种罕见遗传病肝豆状核变性。更为悲痛的是，她有个不到一岁的妹妹此前通过筛查得知，也患有此病，正在潜伏期。

这是一种较常见的运动障碍疾病，发病率为0.5/10万-3/10万，发作就是与幼儿先天性不能排“铜”有关。这一病种多发生在5岁以上幼儿、青少年，从发现到晚期也就是5年时间，最后成为植物人，或死亡，而患病儿童也被称为“铜娃娃”。由于体内的铜排不出去，璇璇已出现重金属中毒症状，肝脏等器官也受到不同程度损伤。

苏大附儿院肾脏免疫科住院医师沈芸妍表示，该病因为在苏州很少见，治疗对应药的储备量也较少。而且，因为对青霉素过敏，璇璇治疗只能使用注射药二巯基丙磺酸钠，但这种药询问苏州各大医院之后得知断货了。

前天中午，雷允上方面得到求助电话后，动用各方力量查找二巯基丙磺酸钠。苏州雷允上国药连锁总店有限公司负责人表示，他们把合作的、没合作的供应商都找了个遍，南京的朋友当天晚上回复上海有药。原来，上海、北京有两家药厂生产该药，但是北京紫竹药业有批文却并没有生产，最后在上海禾丰制药找到了该药。

（原标题为《辗转联系到上海厂家找到断货药 罕见遗传病“铜娃娃”有救了》）

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