专家提醒： 预防出生缺陷要守住“三道防线”

■黄黎 本报记者 刘墨

自2005年开始，我国将每年的9月12日定为中国预防出生缺陷日，今年的主题是“防治出生缺陷，助力健康扶贫”。有数据显示，我国每年发生出生缺陷儿数约90万例，大约每40分钟就有一个缺陷儿出生。“面对可能发生的出生缺陷疾病，早预防、早发现、早治疗是最有效的应对措施。”西南医科大学附属医院产科主任兼产前诊断中心主任傅晓冬教授呼吁大家重视和预防出生缺陷，主动参与、科学防治出生缺陷，提高出生人口素质。

现状：出生缺陷高发，病因复杂

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。相对其他国家，我国是出生缺陷高发国家之一。

“出生缺陷发病的原因很复杂，既有环境因素，也有遗传因素，还有环境和遗传的相互作用等因素以及很多未知原因。”傅晓冬说，遗传因素是指由于遗传物质异常（包括基因或染色体畸变）导致的出生缺陷。环境因素包括各种化学、物理、微生物以及营养因素等。常见的胎儿畸形包括无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21-三体综合征（即唐氏综合征）、腹裂等。

提醒：想要健康宝宝，主动预防不可少

“减少出生缺陷，守好婚前与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查这‘三道防线\’是关键。”傅晓冬介绍，目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施。一级预防是指进行婚前医学检查和孕前保健、优生遗传咨询；二级预防主要是指孕期产前筛查和诊断；三级预防是出生后指新生儿筛查。“而预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期检查和干预，这都需要夫妻主动参与，做好相关检查，积极预防。”

“想要健康的宝宝，夫妻最好主动做婚前医学检查和孕前健康检查，主动避免和预防缺陷儿的产生。”傅晓冬介绍，比如神经管畸形在孕前和孕早期及时补充叶酸就可以有效预防。并且，现在各级妇幼保健机构为孕妇免费发放叶酸，医生会根据情况针对性地调整服用量。

“已怀孕的孕妇，需要认真进行产前筛查、诊断，以便及时发现胎儿是否有缺陷，及早采取措施。当宝宝出生后，进行新生儿疾病筛查，对缺陷儿及早诊断，选择最佳的方法和时机予以治疗和手术矫正，也能让缺陷儿健康成长。”傅晓冬介绍，目前对新生儿筛查的疾病种类主要有苯丙酮尿症、甲状腺功能低下和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，通过早期干预治疗大多可以让孩子正常成长。

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