西北首例PGH技术试管婴儿出生 其后代将不再受不孕或反复流产困扰

西北首例PGH技术试管婴儿顺利分娩唐都医院供图

本报讯（记者张黎娜）随着一声婴儿的啼哭，西北首例PGH技术试管婴儿近日在空军军医大学唐都医院顺利出生。这名健康男婴的降生，意味着用PGH技术成功阻断了亲子代传递，其后代不会出现不孕或反复流产。

据悉，PGH技术（胚胎植入前单体型连锁分析）的引入将有效提高平衡性结构异常家庭的正常胚胎植入概率，帮助更多家庭阻断易位携带的亲子代传递。

李女士（化名）结婚4年一直未孕，2017年10月她因双侧输卵管梗阻行腹腔镜下输卵管介入术，但术后仍未能受孕。2018年11月，李女士夫妇慕名来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心就诊，王晓红主任团队为其做了不孕不育症相关的多项检查，发现男方是染色体相互易位携带者，这可能是导致李女士多年来一直不能成功受孕的原因。

据悉，染色体相互易位是一种比较常见的结构畸变，新生儿发生频率约为1-2/2000，患者本身没有异常的临床表现，但产生的配子（精子或卵子）中有16/18为异常配子，1/18为携带型配子，1/18为完全正常配子，只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代，概率仅为1/9。如果不借助科学手段干预，夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复自然流产，最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。目前常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体筛查技术（PGT-A）最终筛查出来的胚胎仍然有50%的概率会存在易位携带的可能，待其子女到达育龄阶段后很可能会再次面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险，而最新的PGH技术能有效规避这些问题。

为彻底阻断易位携带，保证后代再无此困扰，王晓红团队决定对李女士夫妇采用PGH技术进行针对治疗，经一系列过程，共获得9枚胚胎。但即便如此，主治医生和李女士夫妇仍然忐忑不安，因为理论上男方染色体易位获得完全正常胚胎的概率仅为1/18，更何况目前只有9枚胚胎。值得庆幸的是，最终的PGH报告显示这9枚胚胎中有2枚胚胎都没有携带相互易位的衍生染色体，也未发现存在其他染色体异常情况。

2019年4月，医生从2枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植，并在孕18周时进行羊水穿刺，产前诊断结果与胚胎检测结果一致，胎儿无染色体异常。2019年12月22日，李女士足月顺利分娩一健康男婴，重3150克。

截至目前，唐都医院已完成63对夫妇357枚胚胎的PGH检测，从中识别出完全正常的非染色体易位携带的胚胎74枚，为38个家庭精准阻断染色体结构异常的垂直传递带来了希望。

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