胎儿患上遗传病 心率仅70次/分 诊断为患房室传导阻滞 诊疗追踪发现家族罹患遗传病

半岛全媒体记者王鑫鑫

近日,28岁的高女士(化名)在怀孕32周产检时发现胎儿心率仅有70次/分,当地医院考虑为“胎儿窘迫”,被紧急转往青岛妇女儿童医院胎儿医学中心就诊。经过接诊医生的仔细排查,发现胎儿心跳缓慢的原因不是“胎儿窘迫”,而是一种家族遗传病……

简单来说,心脏要规律地跳动,是由心脏的窦房结传出信号,“指挥”心房心室收缩泵血；如果出现房室传导阻滞,心房和心室之间的信号传慢、传不到,心脏就无法正常泵血,严重的话会威胁到生命。“此类型心律失常很少在妊娠晚期发生,并且孕妇本人也没有导致胎儿心律失常的常见高危因素,比如一些自身免疫性疾病”,胎儿医学中心副主任张蔼介绍道。“心电图提示孕妇本人右束支传导阻滞,虽然在成年人中比较常见,但是结合胎儿心律失常的症状,我们认为并非巧合”。

胎儿医学中心团队抽丝剥茧,通过详细询问高女士的家族病史发现,心血管疾病已经困扰了这个家庭几代人:高女士姥姥因“心律失常”安装心脏起搏器,高女士母亲在40岁时因“高血压”猝死,现在高女士本人又被查出右束支传导阻滞。结合特殊的家族史,遗传咨询门诊及基因检测中心为高女士一家进行全外显子测序检查,发现这个家庭罹患的是一种常染色体显性遗传病——家族性渐进性心脏传导阻滞1B型。

这种遗传病在家族中代代相传,主要表现为渐进性缓慢型心律失常,比如房室传导阻滞,右束支传导阻滞,心动过缓等,早期有时没有任何临床表现,少数人会出现晕厥、猝死的症状,进展到中晚期则危及生命,需要植入起搏器治疗。

根据高女士姐妹及其姥姥的病情,她们需要进行定期医疗管理,通过生活方式指导、定期检查心电图、心脏彩超等方式,及时发现心律失常并进行对症治疗。特别是高女士姐妹俩属于育龄妇女,每次妊娠都有50%概率生育患有同样遗传病患儿；同时由于怀孕会增加人体心脏负担,加速其自身心脏病情恶化,增加妊娠风险,甚至危及生命。胎儿医学中心为高女士姐妹及其姥姥组织了包括心内科、遗传咨询、胎儿医学及高危产科在内的多学科会诊,会诊专家根据病情制定了个性化治疗方案,同时提醒高女士及时进行针对性管理。

青岛妇儿医院胎儿医学中心专家提醒:遗传病的发病率较低,临床表现多样,因此很多家庭甚至部分临床医师对遗传病的认识尚不充分。患有遗传病的家庭一定不能打“无准备的仗”,在备孕时可通过专业的遗传咨询及基因检测,结合辅助生殖技术及产前诊断技术,阻断遗传病代代相传的“噩梦”。

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