关注第17个预防出生缺陷日 出生缺陷预防怎么做?听听专家怎么说

齐鲁晚报·齐鲁壹点

记者孙淑玉

通讯员栾秀玲潘晶

9月12日是第17个中国预防出生缺陷日。11日上午,烟台市烟台山医院、烟台市妇幼保健院举行“大手牵小手·共圆健康梦”家庭沙龙活动。同时,活动现场还邀请长期接受诊治的出生缺陷患儿家庭参与交流互动,为他们现场答疑。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

烟台市妇幼保健院是烟台市唯一的新生儿疾病筛查及诊治机构、出生缺陷(遗传代谢病)救助项目定点医疗机构和功能性出生缺陷救助项目实施单位。2021年1-6月,烟台市活产数18784例,新生儿“四病”筛查18749例,确诊各类遗传代谢病共58例。其中,先天性甲状腺功能减低症56例,苯丙酮尿症2例,均给予及时随访和规范治疗。

活动现场,烟台市烟台山医院、烟台市妇幼保健院妇幼综合办公室主任姜英娟在致辞中称,孩子是上天赐给每个家庭的天使,或许他们会有这样或那样小的缺陷和不足,但只要坦然面对、理性对待,依然可以拥有美好的未来,这个过程需要家长和医护人员共同携手努力。值此中秋佳节即将到来之际,邀请出生缺陷患儿家庭以赴家宴的方式参与活动,也是想给这些家庭加油、打气,让更多孩子有机会迎接美好未来。

因无法进食普通面粉、牛奶、鸡蛋、鱼肉等一般人喜爱的食物,苯丙酮尿症患儿又被称为“不食人间烟火”的孩子,他们终生都需要服用特殊食品。活动现场有4组苯丙酮尿症家庭参与,三位宝妈回顾了陪伴孩子成长的点滴,并对医护人员的专业指导和耐心陪伴表示感谢。

针对患儿和家长关心的热点问题,烟台市烟台山医院、烟台市妇幼保健院儿童保健科主任嵇玉华一一作了解答。现场一位外省市先天性甲状腺功能减低症患者,在烟台市烟台山医院出生并接受随访到初中毕业。后来男孩求学到了外地,因服药不规律导致病情加重。其间嵇主任多方打听并主动联系其家人。如今男孩病情得到有效控制,嵇主任也成了他最亲近的人之一。

姜英娟主任告诉记者,出生缺陷预防要把好孕前、产前和新生儿筛查这三关。一级预防主要是指预防出生缺陷的发生,在孕前及孕早期阶段进行综合干预。二级预防指采用医学手段,在孕期进行产前筛查和产前诊断,从而发现胎儿是否存在出生缺陷,避免严重出生缺陷儿出生。三级预防指对出生后的新生儿进行相关疾病筛查,及早发现和治疗出生缺陷儿,最大限度地减轻出生缺陷的危害,提高患儿的生活质量。

据悉,多年来烟台市烟台山医院、烟台市妇幼保健院持续通过发布科普信息、线上健康讲座等形式,广泛开展出生缺陷宣传教育,不断提高优生优育服务水平。

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