去年，全市近300个缺陷孩子出生，出生缺陷发生率低于全省平均数据 防治出生缺陷,你需了解这些

◎ 韩明蓉 川江都市报记者 周丽

38岁的廖女士自怀上孩子起，焦虑就没有中断过：自己年龄较大，做唐氏筛查指标异常怎么办？该选择哪家医院检查孩子的心脏？……

生出有缺陷的孩子几率有多大？今日是预防出生缺陷日，据泸州市妇幼健康统计数据显示：去年全市分娩41722人，发生出生缺陷的例数297例。

A面故事

胎儿有异常，生还是不生？

市民吴女士的女儿已有三个月大，女儿出生时，确诊为唇腭裂。虽然吴女士一家早有心理准备，然而，孩子出生时，全家人仍五味杂陈。

“我26岁，算不上高龄产妇，工作环境也不错，从备孕开始就特别注意，没想到意外还是发生了。”吴女士坚持定期产检，有一次在做B超检查时，发现胎儿疑似唇裂，医生如实告诉她，让她选择。吴女士婚后两年多才怀上，是否因为怀疑唇裂就终止妊娠，一家人纠结许久。他们也咨询过有关专家，即便孩子唇裂，出生后手术也能治疗。

在忐忑和期待中，孩子出生了。从外观看，女儿唇裂不太明显。进一步检查发现，孩子的腭裂比唇裂严重，影响到吸奶。“医生说，孩子长到一定的体重，符合手术指征，可以手术。”吴女士说，希望女儿能尽早康复。

女儿有缺陷，吴女士也曾后悔。不过，如果让她回到当初再做一次决定，她说依然难以抉择。

和吴女士不同，陈晓（化名）的决定就要干脆得多。今年初，37岁的陈晓怀孕了。高龄加上过往经历，她时刻关注身体变化，稍有不适，立即到医院检查。

为了减少环境等因素的影响，从备孕起，陈晓严格按照医嘱执行。然而，在怀孕5个多月时，她例行检查时发现，胎儿的心脏有问题。陈晓辗转泸州、成都、重庆等地，反复检查，仍然诊断为胎儿先天性心脏病。陈晓的年龄较大，家人的意见不统一：有的认为生下来，万一不严重，还可以手术；有的则认为不要冒险，否则对孩子不负责。陈晓立场明确：立即终止妊娠！“如果生下的孩子有缺陷，痛苦的不仅是孩子和父母，还有两个家庭，也是社会的负担。”陈晓说，她已调整好心态，为下一次备孕做准备。

泸州市产前诊断中心设置在西南医科大学附属医院。“我们每月接诊上千例孕妇，有的是基层医疗机构检查发现有疑问，来我们这里进一步诊断的。据不完全统计，全年在我们中心开具引产证明的超100例。”负责产前诊断检查的专家庞春蓉告诉记者，引产的胎儿中，一部分是唐氏筛查染色体异常，一部分是B超检查胎儿有先心病、肾盂积水、脑积水等，进一步做染色体、病毒、代谢病等检查，综合评估建议终止妊娠。“绝大多数孕妇关注胎儿的健康，听从医生的建议。但仍然有一部分在基层检查发现异常，没有进一步到上级医院诊断，导致缺陷儿出生。”

B面分析/为何出生缺陷发生率居高不下？

何为出生缺陷？出生缺陷是指胎儿出生前即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些异常可于出生后一段时间逐步显现。在出生缺陷的孩子中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。

泸州市卫生健康委有关负责人告诉记者，去年，全市近300个缺陷孩子出生，出生缺陷发生率虽然低于全省平均数据，但出生缺陷发生率呈上升趋势。轻微出生缺陷数据增多，重大出生缺陷逐渐减少。

这是什么原因？妇幼健康专家权威分析，一方面，大家对出生缺陷重视程度增加，预防和筛查的范围、人群更广泛，手段更多样，出生缺陷统计方式改变以及医学发达后群众对于部分轻微出生缺陷选择继续妊娠、分娩后进行手术治疗等。另一方面，环境因素、糖尿病、高龄等也可能造成发生率的增加。

泸州市卫生健康委有关人士分析说，导致出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都可能导致新生儿出生缺陷发生。有的母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。环境致畸因素的影响，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物。遗传因素，主要是家族中有遗传病史。

C面调查/防出生缺陷要做好这几件事

“我们实施的出生缺陷三级预防策略，目的正是减少出生缺陷的发生。”泸州市卫生健康委妇幼健康科有关人士表示。

一级预防减少出生缺陷，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预。

二级预防中，通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

三级预防则在婴儿出生后进行全面、系统的体格检查，避免遗漏可能存在的出生缺陷。婴儿一旦确诊出生缺陷，应及时接受手术治疗、功能康复等干预措施，以降低缺陷对患儿的影响。

同时，对 0-6岁儿童中在视力、听力、智力、肢体 (重点是脑瘫、足内翻、 足外翻、 O型腿、发育性髋关节脱位、 烧伤患儿矫形、 小儿麻痹后遗症等)、孤独症等方面疑似残疾、高危的群体开展筛查。去年，全市初筛27.15万人次，确诊残疾442人次，治疗105人。

“三级预防，是从政府、主管部门的角度，预防出生缺陷。从市民多角度，除了坚持产检、重视孕前、孕期保健外，一些容易被忽视的不良的生活习惯也不可小觑。”专家提醒，被动吸二手烟、饮食口味重、作息时间紊乱等，对胎儿的健康也有影响。计划怀孕的育龄夫妇，要提高健康意识，选择健康生活方式，重视婚检和孕检，在计划怀孕前的3-6个月接受孕前优生健康检查。准备怀孕妇女，孕前3个月至怀孕后3个月每天补充叶酸，预防胎儿神经管缺陷。孕前与孕期改变不良生活方式，远离高危环境，避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染，谨慎用药、戒烟、戒酒、远离宠物、适量运动等。孕期合理膳食、均衡营养，在医生指导下定期产前检查，进行产前筛查和诊断，及时发现出生缺陷。

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