这种“天才病”易家族遗传

马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡 （Marfan）在1896年首次发现。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。马凡综合征患者身材异常高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者，她身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年。不过她31岁那年猝死在球场上，也是因为马凡综合征。这种病又被称为“蜘蛛指（趾）”症，原因就是患者的手指和脚趾都偏长，让人联想到蜘蛛。在未出现并发症时，本身并无不适。然而真正的危险在于，当发生急性胸痛就诊时，已经并发了致命的主动脉瘤。

马凡综合征的发病率约0.04‰至0.1‰，即该病每十万人中大约有一至四人患病。流行病学统计显示，大多数马凡综合征患者有家族史，一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。因此，马凡综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/20000。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。

尤其对于患马凡综合征的孩子来说，需要通过医生的专业治疗及照顾。他们的身体成长与变化非常之快，有必要每年进行一次超声心电图的检查，配合相对频繁的眼部及骨髂的跟踪监测。同时，患有马凡综合征的孩子可以通过一些适度的活动帮助自己更好的恢复，最重要的是，避免给孩子带来额外的心理压力。当然，父母关注孩子不要进行运动量大的活动也很重要，比如篮球、足球、棒球、举重之类，避免运动时的肌肉紧张。相反，对于运动量小，并且动作轻柔的活动，可以鼓励孩子适度尝试。

观海新闻/青岛早报记者 杨健 徐小钦

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