潜心30年，助广西家庭收获“无缺的幸福” 自治区妇幼保健院院长丘小霞带领团队取得多项科研成果，创新干预模式，助力广西出生缺陷持续保持逐年下降态势

丘小霞（中）带领团队进行出生缺陷研究。 院方供图

南国早报记者张若凡

9月12日是中国预防出生缺陷日。由于地中海贫血高发等原因，广西曾经是出生缺陷的“重灾区”。如今，广西已在全国率先启动重型地贫胎儿“零出生”计划。妇幼保健机构作为防控主力军，发挥了巨大作用。其中，自治区妇幼保健院院长丘小霞带领团队取得多项重要科研成果，帮助众多广西家庭收获“无缺的幸福”。

变被动为主动把防控关口前移

除了院长的身份，丘小霞同时还是自治区出生缺陷预防控制研究所所长、广西地中海贫血防治技术专家组副组长。作为一名从业30年的妇幼专家，她见证并参与了广西出生缺陷防控网络的搭建、政策的出台。

丘小霞说，多年前，在出生缺陷的干预上，医院的作用是被动的，通常是孩子生出来有缺陷了，家长带孩子来就诊，医院再给予相应的诊断和治疗，实际上为时已晚。在孕期、产前检查阶段，虽然医生会建议孕妇进行产前筛查、产前诊断，但因为费用较高，而且当时政府还没有给予相应的补助，很多孕妇家庭是不愿意接受的。

广西是出生缺陷的高发地区，尤其是地中海贫血，重型地贫儿一旦出生，对家庭和社会都是沉重的负担，因此，必须把防控的关口前移。于是，丘小霞带领团队，先后开展了《广西高发出生缺陷健康促进模式应用研究》和《广西出生缺陷主动监控综合防治模式》等科研课题。

基于科研结果，丘小霞团队创新性地提出了以“政府主导，妇幼网络监控，医疗机构实施的主动综合干预模式”。该模式已得到政府的认可，并在全区进行推广，现已取得了显著的成效。

在目前的“主动”综合干预模式下，自治区政府对婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、产前筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断等出生缺陷综合防控项目予以补助，极大地减轻了群众的经济负担。同时，医院加大追踪随访和健康宣教的力度，公众更愿意接受规范的产前筛查和产前诊断，出生人口素质也随之提高。

“打捞”罕见地贫给防控网补漏

跟其他地区不一样，广西的出生缺陷有一个具有地方特点的原因——地中海贫血。丘小霞告诉记者，在广西，常见的地贫类型约有24种，但除此之外还有一些新发、罕见的类型。如果漏掉这些类型，就有可能会导致重型地贫儿出生，因而寻找和鉴定新发的地贫突变类型非常重要。

2017年，平果县一对夫妇在当地孕检。检查结果显示，丈夫是一种广西常见的α-缺失型地贫，妻子的检查结果却有些奇怪，血液学筛查具有地贫特征，进行常规基因检测却没发现问题，因此转诊到自治区妇幼保健院。丘小霞团队对孕妇进行了进一步检测，最终发现她携带的是一种新发缺失型地贫。这种类型与她丈夫的地贫类型结合，就会有1/4的概率生出重型地贫儿。医务人员抽取羊水对胎儿做了检查，发现胎儿正是重型地贫，在知情告知下，孕妇决定终止妊娠，避免了对孕妇和家庭带来的伤害。

5年来，丘小霞团队发现、鉴定和世界首报6种新发及33种罕见地贫突变基因。同时，她带领医院对16126名孕妇进行了地贫基因产前诊断，知情同意干预下、减少了2031例重度地贫患儿的出生，按可比价格计算，至少为国家节约了近2.3亿元社会消耗。

查出“地方特色”细化防控措施

此外，丘小霞还带领团队采用流行病学方法，首次对广西玉林地区地贫进行详尽的研究，建立了广西玉林地区地贫基因突变普，并揭示了该地区基因突变类型多且异质性强的特点。

据介绍，玉林属于桂东地区，调查发现这一地区和百色地区的人群相比，地贫基因携带类型和频率不一样。有了这个依据，就可以有针对性地制定策略来筛查地贫类型，阻止重型地贫儿出生。

在这一研究的指导下，当地有针对性地加强防控，经过5年的努力，玉林市重型地贫胎儿医学干预率提高到99.13%，极大地减少了重症地贫儿的出生。

统计数据体现出以丘小霞为代表的广西妇幼工作者多年努力的成果。2017年，广西出生缺陷发生率降至105.94/万，持续保持逐年下降态势。地中海贫血导致的胎儿水肿综合征从2008年的出生缺陷首位病因降至2017年的第8位。广西主要妇幼健康指标，位居西部省区前列，全面优于全国平均水平。

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