产前高危筛查可市内完成

北海分中心医务人员进行地贫基因检测。韩倩 摄本报讯（记者 韩倩）记者1月14日从北海市妇幼保健院获悉，设于该院并试运行半年有余的自治区地中海贫血产前诊断北海分中心上月31日正式获自治区防治地中海贫血工作领导小组办公室批准设立，成为北海唯一一家持有产前诊断、遗传病诊断《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构，预计每年可服务人数2.5—3万人。

北海分中心由市妇幼保健院承建，其最主要硬件建设PCR（临床基因扩增）实验室2014年1月16日通过自治区专家组评审，并开展相关工作。同年6月18日，该中心通过产前诊断技术专家组现场技术审核，正式获批开展产前诊断技术试运行，为全市提供产前诊断服务，开展羊水细胞、染色体核型分析。

记者了解到，获批开展产前诊断技术试运行的北海分中心实验室2014年进行地贫基因检测1262人次，检出α-地贫545例，β-地贫224例；羊水地贫基因检测34例，重、中型α-地贫10例，轻型9例，静止型2例；重型β-地贫3例，轻型4例。医学指导后自愿选择终止妊娠8例。

经过数月试运行，北海分中心符合自治区地中海贫血产前诊断分中心建设标准，通过了由自治区卫生计生委组织的专家组的考评。为此，自治区防治地中海贫血工作领导小组办公室于2014年12月31日批准北海分中心设立。

据悉，地中海贫血属遗传病，发病率较高，危害大，目前的医学水平尚无法根治。北海是广西地中海贫血高发区之一。根据北海市出生缺陷网监测结果分析，2008年至2012年，全市活产数共138525人，出生缺陷儿达到1338例，出生缺陷数占活产数约10‰，其中胎儿水肿综合征有109例，发病率居前三位，占出生缺陷数8.1%。而胎儿水肿综合征大部分是由于地贫基因遗传引起的。

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