滨州市启动新生儿疾病筛查

□本报记者 纪方方

通讯员 孙东华 曹秀芹

本报讯 记者从市卫生局了解到，全市启动新生儿遗传代谢性疾病筛查增项工作。自2011年12月1日起，滨州市新生儿疾病筛查将在原有“先天性甲状腺功能低下症（CH）”和“苯丙酮尿症(PKU)”两种疾病筛查的基础上，增加“先天性肾上腺皮质增生症（CAH）”和“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）”两种疾病的筛查。

据悉，滨州市是儿童遗传代谢疾病高发地区之一，自1999年开始至今，全市对36.5万新生儿进行了“两病”筛查，确诊患病儿童252例。滨州市每年新增新生儿约4万余人，照此推算，如果不实施增项，每年将有近20名遗传代谢性疾病患儿得不到及时救治，势必会给家庭、给社会造成沉重的经济负担。

滨州市实行“两病”筛查期间，对确诊的 “两病”患儿全部由市妇幼保健院进行正规治疗，并且为苯丙酮尿症患儿免4.5万元的奶粉及蛋白粉费用，为甲状腺功能低下症患儿免费治疗到六周岁。经过个性化干预治疗，绝大多数患儿发育基本正常，各项指标均接近同龄儿童的平均水平。

通过“两病”筛查和干预治疗，极大地降低了全市儿童的残疾率。

据了解，新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则，实施疾病筛查前，定点助产机构将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿监护人，经其理解和同意，方可对婴儿进行血样标本的采集。

市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，进行疾病诊断和鉴别诊断，在7～10个工作日内出具确诊报告，同时为患儿建立治疗档案，进入治疗与随访程序。

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