儿子患唐氏综合征 研究生妈妈辞职陪读 区残疾人康复研究中心提醒：孕妇要重视产检，一旦生出唐氏宝宝要尽早进行康复干预

■本报记者韦薇 文/图

一对染色体正常的研究生父母，为什么会生出唐氏综合征宝宝？3月21日是世界唐氏综合征日，3月18日上午，广西壮族自治区残疾人康复研究中心（以下称“区康”）在凤岭儿童公园举办了以“唐氏天使，你我共同关注”为主题的公益宣传活动，以期帮助唐氏儿童更好地融入社会、回归主流教育。

经过康复训练唐氏宝宝明显改善

区康80名在训学龄前特殊儿童及其家长、康教人员以及多名志愿者参与此次活动。活动现场向特殊儿童家庭收集手掌印，为天使宝宝收集爱心，另外还举行了公益表演、游戏互动、特殊儿童康复训练咨询等环节。这样的互动活动，黄女士一家人是第一次参加。

黄女士与丈夫都是研究生。30岁时，黄女士生下大儿子乐乐（化名）。孩子出生后，结果令他们难以接受。“怀孕时在杭州做产检，糖筛显示是低危。”夫妻俩并没有引起重视，乐乐出生那天，看起来就和其他孩子不太一样：眼距小、眼睛狭长、鼻梁宽。护士告诉她，孩子患有唐氏综合征。乐乐2岁时才会叫“爸爸、妈妈”或者只说一个字。3岁半时，黄女士夫妻俩发现，乐乐的语言词汇停留在两岁阶段，而且走路很慢，常摔跤。因为乐乐，夫妻俩开始了解唐氏综合征。

去年，黄女士的丈夫开始在网上搜索哪里可以提供有针对性地康复治疗。于是，去年8月，4岁半的乐乐被送到了区康。有唐氏宝宝的家庭，比正常家庭要付出更多、更苦。黄女士辞去工作，开始跟着乐乐的陪读生活，每天忙着完成老师为她设置的任务和目标。因为住得比较远，他们在区康附近租房住。半年时间，他们发现，乐乐比他们想的做得更好，能够使用筷子了，穿裤子再也不会两条腿伸进一个裤管里，喜欢跟人交流了……

35岁后怀孕更易生下唐氏宝宝

“唐氏综合征，又称21三体综合征或先天愚型，是出生缺陷儿中最常见的染色体病。这种患儿比正常孩子多了一条21号染色体，表现为智能落后、生长发育迟缓、先天愚型面容、寿命较短、伴发器官发育异常等。”区康智障儿童康教科老师史玉说。

这是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产。男性唐氏的婴儿长大至青春期，没有生育能力，女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300，35岁时概率就高达1/350，40岁时概率就高达1/100，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更是高达1/25。因此，唐氏筛查便成为确保优生优育的重要检查。

史玉介绍说，孩子在语言方面发育滞后的，需要加强语言培训；认知跟不上，就要加强认知训练。经过康复治疗的唐氏宝宝，以后一样可以上学、参加工作，但是因为唐氏综合征是基因病，不建议生儿育女。

优生优育可预防唐氏宝宝出生

区康主任秦荣飞表示，每个孩子都有自己的生长发育规律，唐氏宝宝也是这样。孩子开始出现发育、智能滞后，如果不尽早控制，那么原本可以发掘的功能也会消失，能力消退。通过科学干预加上特殊教育，找到孩子的康复模式，加强孩子发育滞后的那一方面，因材施教，他们一样可以进入学校上课。“他们可能在这方面有缺陷，但在音乐、美术、物理等方面是天才。”

目前唐氏综合征只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施，优生优育，才能有效规避。除了做产前诊断也可以通过无创DNA检测进行初步的筛查，对于无创DNA检测结果是高风险的孕妇来说，还需要接受羊水穿刺做进一步检查，最终可以明确该胎儿是否患有唐氏综合征。“一旦发现孩子是唐氏宝宝，一出生就可以到正规康复机构及时进行康复治疗。”

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