无创产前DNA检测 为孕妇及胎儿保驾护航

问：请问无创产前DNA检测对孕妇及胎儿有何影响？一般怎么安排筛查时间？

答：您好，无创产前DNA检测是采集孕妇8ml~10ml外周血，利用高通量测序技术对母体外周血浆中存在的游离DNA进行测序，并通过生物信息方法分析计算出常见胎儿染色体非整倍体疾病（21-三体、18-三体、13-三体）的风险值，对孕妇及胎儿无影响。我们建议筛查时间安排在12-22+6周。

我国每年新增出生缺陷儿约92万，出生缺陷率约5.6%，给家庭和社会带来了巨大的负担。而在各种出生缺陷中，又以染色体非整倍体疾病发病率较高，这类疾病的发生通常具有偶然性、随机性（健康夫妇仍有可能生育出缺陷儿），且目前尚无有效治愈手段，只能通过产前筛查和诊断来预防控制这类疾病的发生，避免出生缺陷患儿的出生。

产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行筛查。检出子代具有出生缺陷高风险的人群，再进行下一步检查——产前诊断，进而查找出患有严重遗传病的胎儿，并提前采取相应措施，最大限度地减少异常胎儿的出生。

产前筛查常用的方法包括：1.血清生化筛查，即传统所说的唐氏筛查；2.无创产前筛查（NIPT），也称无创产前DNA检测。无创产前筛查（NIPT）具有无创性，相对血清生化筛查，敏感性和特异性高，对于单胎21-三体综合征的检出率高达99%以上，且假阳性率低。

（广西桂东人民医院产科梁琼文主治医师 ）

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