广西开展地中海贫血防治计划已十年，成效显著 重型地贫儿出生率下降逾九成

全区婚前医学检查率 重型地贫患儿出生率

关爱地贫与爱同行

南国早报南宁讯（记者张若凡）5月8日是世界地贫日。记者获悉，广西作为地中海贫血的高发区，经过十年防治攻坚，重型地贫儿出生率下降超过90%。

多项惠民政策助力地贫防控

5月8日上午，自治区妇幼保健院在厢竹院区及畅春湖小区举办地贫防治科普公益活动，为前来就诊的患者和社区居民讲解地贫防控知识。

“地中海贫血跟普通贫血有什么区别？”“没有任何症状，还要接受地贫筛查？”……从现场的咨询情况可以看出，公众普遍对地贫及其危害有所了解，但是对进一步的防治、筛查相关知识仍有欠缺。

该院优生遗传门诊副主任医师黄婧介绍，地贫的防控体现在婚前、孕前、产前等环节，且可享受多项政府惠民政策。以该院为例，他们会对夫妇双方开展常规地中海贫血筛查，筛查出阳性的则进行进一步地贫基因检测。若夫妇双方阳性、一方或双方为广西户口的，可享受免费地贫基因检测。如果常规地贫基因未检测出致病基因，医生考虑到有罕见地贫基因的可能，还可免费进行进一步基因测序检测。

夫妇双方地贫基因同型，有概率生出中间型或重型地贫者，可在孕前到生殖中心进行胚胎植入前地贫诊断；怀孕后，可在孕10~14周抽绒毛或孕16~24周抽羊水或孕24周后抽脐血，免费对胎儿进行地贫诊断。

贫困患者干细胞移植，可获3万元资助

记者从自治区卫生健康委了解到，我区自2010年5月正式启动地中海贫血防治计划，筑牢地贫筛查、基因诊断、产前诊断、移植治疗等四道防线。

截至2020年底，中央、自治区、市、县四级财政累计投入超过16亿元，全区已建成101个“一站式”优质婚育综合服务平台、88所县级地贫初筛实验室、14所市级地贫产前诊断分中心、3所自治区级地贫产前诊断中心、3家胚胎种植前地贫诊断机构、1所自治区出生缺陷预防控制研究所、1所地贫国家重点实验室、1所地贫实验室质控中心、1所出生缺陷生物样本库。

干细胞移植是可以根治地贫的手段。广西分片区规划新建65个地贫治疗移植仓，开展地贫移植救助行动，对符合移植条件的广西贫困重型地贫患者给予3万元资助。

据统计，全区婚前医学检查率由2009年的14.34%大幅提高至2020年的99.82%，婚检地贫筛查率达100%；夫妇双阳获得地贫基因诊断45.16万对，夫妇同型基因获得地贫产前诊断8.78万人，救助304例地贫移植治疗患者。

2020年，全区重型地贫患儿出生率0.22/万，较2010年的2.26/万下降90.26%；以地贫为主的胎儿水肿综合征从2010年17.85/万降至2020年的1.70/万，降幅达90.48%。

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