命悬一线罕见病少年救命药将用完，一停药生命堪忧全省共933种罕见病，仅有5种纳入医保

昨日是国际罕见病日。历城区港沟镇的13岁少年小源，自出生起就被查出患有罕见的恶性苯丙酮尿症，如今已辍学在家两年。目前，他需服用一种高价特效药治病，但家里的药勉强能维持一个月，妈妈刘加瑞正为儿子的救命药发愁。

记者李永明

摄山东共933种罕见病,绝大多数未纳入医保患者买不起救命药，停药就意味着性命堪忧

小源躺在冰冷的床上，昂贵的救命药BH4只剩不到两盒。 记者李永明 摄

每年2月的最后一天是国际罕见病日，对山东十数万罕见病患者来说，生存仍是一道极其艰难的命题。2月28日上午，历城区港沟镇13岁的罕见病少年小源躺在有些冰冷的房间里，不愿起床，自打出生，他被确诊为恶性苯丙酮尿症，需终身服用特效药物BH4，一年需要10多万元，而他即将面临断药。□本报记者 李永明

罕见病少年面临“药荒”威胁

“去年因为没钱，孩子短暂断药，就开始抽搐，险些性命不保。”孩子的妈妈刘加瑞说，她很绝望，有钱孩子就有命，没钱，孩子就得死，可那几盒只能从国外购买的特效药太贵了。

刘加瑞说：“出生大概3天，新生儿筛查结果出来，我们孩子得了苯丙酮尿症。”起初，小源接受低苯丙氨酸饮食治疗，没想到，4个月时孩子出现严重抽搐。

经济南市妇幼保健院以及北京中日医院确诊，孩子是更为罕见的四氢生物蝶呤缺乏症，也就是恶性苯丙酮尿症。“这样的恶性苯丙酮尿症更为罕见，我们医院自1996年开始筛查，至今筛查出140多例苯丙酮尿症，有10例是恶性的。”济南妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉一直追踪小源等病例。

罕见病，又称“孤儿病”，在中国尚没有明确的定义，但从字面意思可以理解为发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，每1万人中，就有6到10个人孤独地行走在人生的跑道上，艰难地计算着自己有限的生命时长。

靠“烧钱”艰难维持生命

从医学角度，恶性苯丙酮尿症不是一种难治的疾病。患儿如早期诊断服用四氢生物蝶呤药物治疗，能够完全正常生长发育。“但需终生药物治疗。目前我国已有治疗该病的药物，费用昂贵，13岁的孩子一年药费至少10万元。济南市妇幼保健院为阳性患儿提供免费治疗6年的治疗康复基金，包括PKU特殊奶粉及检验费等，但一家医院的力量毕竟有限。”邹卉说。

“我们着急啊，从国外找药，那时候药还没在国内上市。”刘加瑞说，“两年前，小源上课头疼，没有能力再上学，辍学在家，如果正常上课，都该上初二了”。

小源床头一个写字桌的抽屉里，放着他的救命药。刘加瑞清点一下，还有不到两盒BH4和其他两种药物，目前只能减量服用。目前家里剩余的药，只能够小源维持一个月左右。而停药就意味着死亡。

“我甚至想，让有力能的家庭收养他，可又不忍，这是我的孩子啊。”刘加瑞有些着急。为筹集医疗费，她一个人在两家快餐店打工刷盘子，一个月只有2500元收入，孩子父亲春节没过就外出打工，给孩子攒药费，仍杯水车薪。

全省共筛查出933种罕见病

28日，山东省红十字会和山东省罕见病协会相关负责人带着慰问金看望小源。尽管医保水平逐步提高，但目前多数罕见病均未纳入医保的报销范围。山东省内只有青岛将5种罕见病纳入城镇医保救助范围，至少能解决70%的花费。

山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥表示，据协会检索汇总山东677万多住院病人中，罕见病达933种，共计153799例，这其中还不包含罕见肿瘤和传染病。

2012年，山东省红十字会正式设立罕见疾病救助专项基金，并联合省罕见疾病防治协会向全社会发出倡议，呼吁爱心企业、个人为罕见病患者献出一份爱心。

“救助情况还不十分理想。”山东省红十字会常务副会长李全太坦言，罕见疾病患者群体总量较大，大部分患者被社会歧视，长期在家，不能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力。很多患者家庭因病致贫，生活艰难，一人得病，拖垮全家，这还需要全社会的参与。

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那些痛苦的罕见病

瓷娃娃(成骨不全症)

打个喷嚏、弯下腰甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。拥有一双蓝色眼睛，是成骨不全症典型症状之一。

渐冻人(运动神经元疾病)

因缺乏某种蛋白，肌细胞萎缩、变性、原发性坏死，人变得无力，无法运动。最著名的“渐冻人”是物理学家霍金。

月亮孩子(白化病)

月亮孩子通常眼睛呈淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发都呈白色。最美丽的“月亮孩子”是香港女孩Chiu，她幸运地成为一名国际时尚模特。

戈谢病(旧称“高雪病”)

患者体内缺乏某种酶，不能分解脂肪，脂肪会累积在肝脏、脾和骨髓中，最终导致死亡。

早衰症(儿童早老症)

衰老过程较正常人快5至10倍，样貌像老人，器官很快衰退。患者一般只能活到7至20岁。

树人(疣状表皮发育不良症)

一种遗传性皮肤病。皮肤受刺瘤病毒感染后，全身长满疣状肿瘤，如同树皮。 （记者李永明）新闻延伸罕见病治疗陷入“孤儿药”困境山东已探索推动“孤儿药”研发患者呼吁纳入基本医保

2014年，如火如荼的“冰桶挑战”，使“肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）”这一罕见病走入公众视野。而罕见病其实并不“罕见”，国际确认的罕见病有7000余种，约占人类疾病的10%。“目前最主要的困境在于缺乏特效‘孤儿药\’，很多救命药根本没有在国内上市。”山东省罕见病协会会长韩金祥表示。

据了解，目前中国尚且没有对罕见病的官方定义，也没有罕见病患者的权威估算人数。美国、日本、欧盟均对罕见病有明确的定义，并颁布《罕见病药物法》。

韩金祥说，罕见病是典型的民生问题，种类繁多，整体数量庞大；多数人求医无门，诊断延误，并且无药可医；80%是由于遗传因素，影响人口质量；患病人群丧失劳动能力，受到社会的歧视。

目前累计发现的7000余种罕见病中，有特效药可治疗痊愈的还不足1%，少数罕见病有了药物，如戈谢病、庞贝病以及重度苯丙酮尿症，上市价格极其昂贵，戈谢病特效药物每年要达到200万元，远远超出绝大部分家庭承受能力。这被世界卫生组织定义被“灾难性医疗费用支出”。美国、欧盟等陆续出台罕见病法案，通过补贴、简化审批、减税等，激励药企研发生产“孤儿药”，并将药物花费列支到医疗保障体系。

“我国情况是，‘孤儿药\’没有明确界定，没有扶持政策，药企研发就赔本，研发动力不足，几乎处于空白。大部分药物都不在医保范围，削弱企业研发动力。”韩金祥说。

很多罕见病家庭都呼吁将“孤儿药”纳入医保。“目前，医学、学者和患儿家庭的推动，很多地区都在试点，相信会有越来越多地区将孤儿药纳入医保。”韩金祥说，长远看，根本解决这一问题的关键是“孤儿药”价格降低在能接受的范围内，将“孤儿药”国产化。韩金祥建议，现阶段加大政策扶持，支持“孤儿药”的进口和简化审批程序，推动“孤儿药”进入医保体系。长远对策是，立法扶持，鼓励国内药企开发“孤儿药”。

记者获悉，山东省罕见病防治协会近年就针对“孤儿药”需求，开展流行病学研究。同时，山东省罕见病重点实验室已开展“孤儿药”他米巴罗丁的研发，进行临床批件申报。（记者李永明）

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