济南儿医确诊两列脊髓性肌萎缩症患儿

□王昆杨润勤报道

本报济南讯日前,济南市儿童医院儿研所,通过多重连接探针扩增(MLPA)技术,确诊2名患儿为脊髓性肌萎缩症。

专家介绍,脊髓性肌萎缩症是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变,以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的遗传性神经肌肉病,是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病。患者可在出生后任何年龄发病,一般发病年龄越早,症状越严重。患儿表现为不能独坐,肌张力低下,舌肌萎缩及震颤引起的吞咽困难,肋间肌麻痹引起的呼吸困难,最后常常因呼吸窘迫而死亡。对该类患儿及早进行基因诊断,有助于明确病因、早期开展对症康复治疗和指导父母二胎生育。

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