健康宝贝三年计划在济启动济南市妇幼保健院：符合条件人群可享4000元免费筛查

新生儿疾病筛查足底采血。 （邱天 摄）

□本报记者 邱天 通讯员 董自青

一个健康宝宝的诞生是一个家庭幸福圆满的具体体现，然而在我国，每3000个新生儿中，就会有一个罹患先天性遗传代谢病。这类疾病在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。为了避免出生缺陷，帮助贫困、残疾家庭的母婴，济南市卫计委、市扶贫办、市民政局、市妇联、市残联决定，依托济南市妇幼保健院的技术、资金支撑，用三年时间（2018至2020年）共同开展济南市预防出生缺陷爱心扶贫助残“健康宝贝三年计划”项目。从今年6月1日起至2020年12月31日，济南市妇幼保健院将为济南市贫困、低保、残疾家庭提供预防出生缺陷免费筛查系列服务，有效降低目标人群出生缺陷风险，从孕育之前到出生之后，每个宝宝将享受价值4000元的免费检查。新 筛赋予每个孩子健康的生命开端

几年前，一个刚刚经过筛查确诊为苯丙酮尿症（PKU）的男孩，在全家人的陪同下到济南市妇幼保健院就诊，家人对孩子病情治疗的坚持，打动了所有人。在医护人员与社会的财力、人力、物力的鼎力支持下，如今这个孩子8岁了，已成长为一名帅气、聪明、懂事的好孩子。他能重归健康，正是得益于市妇幼保健院开展的新生儿疾病筛查。

市妇幼保健院院长张运利指出，出生缺陷是导致早期流产、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅严重危害儿童生存和生活质量，影响孕产妇生命健康，还会造成巨大的家庭压力、社会负担和潜在的不稳定因素。

张运利表示，预防出生缺陷，应过“三道防线”。第一道防线是婚前医学检查和孕前优生健康检查。

避免出生是出生缺陷的二级预防措施，包含产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，而济南市产前诊断中心就设在市妇幼保健院。目前，市妇幼保健院产前筛查诊断中心已经发展成集孕前保健、优生咨询、产前诊断取材、细胞遗传、分子遗传、免疫生化等技术于一体，专项从事出生缺陷三级预防研究的临床应用型医学诊断中心。该团队被评为济南市优秀创新团队，年均检出严重致死致残性疾病并终止妊娠约200例。迄今为止，共检出目标疾病患儿2000余例，避免了严重出生缺陷的发生。

第三道防线是新生儿疾病筛查和儿童系统保健。早在1992年，市妇幼保健院就成立了山东省第一家新生儿疾病筛查中心，济南也成为全国最早开展新生儿疾病筛查工作的城市之一，从2013年10月起实施苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)4种遗传代谢性疾病(简称“新生儿遗传代谢性疾病”)的免费筛查项目。近30年来，已累计筛查140余万名新生儿，确诊各类遗传代谢病1060名，免疫缺陷病2名，干预治疗4000余名儿童，康复治愈率达95%。该中心是全国儿童罕见病及聋病防控联盟发起及牵头单位。

产 筛 早发现早治疗或可避免悲剧

随着全面二孩政策的放开，35岁的李女士积极地备孕二宝，不幸的是在她怀孕3个月时，唐氏儿初筛结果显示，她腹中的宝宝存在高风险。后来，李女士在市妇幼保健院产前诊断中心主任金华的建议下抽羊水做了产前诊断，检查结果抹去了她心底残存的那份侥幸。她听从了金华的建议，及时终止了妊娠。在经过一段时间的调整后，她又顺利怀孕，而这一次检查结果都正常，她顺利产下了健康的女儿。

“筛查不是目的，我们的目标是不好的孩子避免出生、能治疗的孩子都康复成为好孩子。好孩子，一个也不能少！”张运利表示，对于产前筛查出的有严重致死致残性疾病风险的，医生会根据情况建议终止妊娠。而对筛查出的残疾儿童，则可以通过康复治疗，或能达到避免残疾的效果。

市民林先生大女儿今年7岁，二宝刚满6个月，是他的第4个孩子。第2个宝宝不到半岁夭折，第3个宝宝在出生后进行了足跟血筛查，当时虽然接到了高度可疑遗传代谢病的通知，但是林先生却因侥幸心理没有及时去做确诊实验，孩子很快又夭折了。后来，妻子又怀了第4胎，新生儿遗传代谢病筛查结果显示，这种“小概率”事件再次发生在这个家庭，宝宝被确诊为“甲基丙二酸血症”，一种在国内发病率为五千分之一的常染色体隐性遗传病。不幸中的万幸，这个宝宝及时做了筛查并确诊，新生儿期就开始治疗，体内的代谢异常指标很快得到了控制。现在宝宝已经6个多月了，各项发育指标基本正常。

“新生儿疾病筛查出的患儿，只要积极治疗，就可以和普通孩子一样正常生活。”市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉告诉记者，苯丙酮尿症患儿并不是一出生就是“傻宝宝”，先天性甲状腺功能减退症患儿只需及时补充甲状腺激素。医院最早一批筛查出的患儿，经过治疗，有的步入大学，还有的进入生育阶段。

作为国内首批开展新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊治技术单位之一，除了筛查，新生儿疾病筛查中心还担负着这些患儿的诊断、治疗和康复工作。在这里，每个患儿都有确诊后的专属档案，并可以得到及时有效的治疗和日常生活护理指导。此外，医院还制定了各种对阳性患儿的补助措施，截至目前，医院已投入了近1000万元的补助资金，用于各种遗传代谢病患儿的治疗与康复。

贫困家庭可享4000元免费筛查

据统计，导致出生缺陷的诸多因素中，遗传因素占到了

25%，

其中，

贫困、残疾家庭的新生儿也是出生缺陷的

高发人群。

为此，济南市卫计委、扶贫办、民政局、妇联、残联等部门和单位挺膺担当、履职尽责，依托市妇幼保健院的技术、资金支撑，全力打造“预防出生缺陷爱心扶贫助残——健

康宝贝三年计划”

公益项目，市妇幼保健院作为项目实施单位，将按照实施方案的要求，于2018-2020年，为全市贫困、低保、残疾家庭的孕产妇和新生儿提供预防出生缺陷免费筛查系列服务，规范开展后续随访、追踪、康复治疗服务，有效降低目标人群出生缺陷风险。从孕育之前到出生后，每个儿童将享受价值4000元的免费检查。

贫困、低保、残疾家庭的孕产妇和新生儿（出生一个月内）要享受免费筛查服务，需满足以下条件

夫妻双方或一方属济南市户籍的待孕、待产夫妇；夫妻双方或一方持有《中华人民共和国残疾人证》或由乡镇、街道出具的低保证明或为市扶贫办确定的农村建档立卡贫困人口信息库内人员。

那么，目标人群能享受哪些免费服务？

张运利告诉记者，医院将为符合筛查条件的贫困、低保、残疾家庭的孕产妇提供免费的唐氏筛查、优生四项、无创DNA检测项目，每人累计减免费用2000元。为符合筛查条件的贫困、低保、残疾家庭的新生儿提供免费的新生儿听力筛查、新生儿眼病筛查、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿耳聋基因筛查、新生儿重症联合免疫缺陷筛查项目，每人累计减免费用2000元。

符合条件的人群，可由申请人或其监护人向济南市妇幼保健院提出申请，填写《济南市预防出生缺陷爱心扶贫助残“健康宝贝三年计划”项目申请表》，并提交申请表、身份证、户口本、《中华人民共和国残疾人证》，由乡镇、街道出具的低保证明等相关材料。济南市妇幼保健院负责审核申请材料，为符合条件并材料齐全的申请人办理“健康宝贝卡”，向申请人介绍免费筛查项目及流程。

据介绍，即便是在其他医院分娩的新生儿，只要在出生一个月内到市妇幼保健院，也可以接受免费的新生儿听力、眼病、遗传代谢病、耳聋基因、重症联合免疫缺陷项目检查，筛查出的需康复的儿童继续进行康复治疗。符合条件的市民可拨打济南市妇幼保健院妇幼热线89029188进行咨询。

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