40岁母亲为救地贫儿再次怀孕避免重型地贫儿的出生，不可忽略婚前、孕前地贫检测

今报记者张若凡

5月8日是“国际地中海贫血日”。广西人地中海贫血基因携带率高达20%，居全国之首。当天，广西医科大一附院、南宁市妇幼保健院等多家医院举行宣传义诊活动，提醒公众千万别忽略地贫筛查。

肚里宝宝肩负救命重任

5月8日上午，在广西医科大一附院儿科三病区，怀孕近6个月的欧女士正陪着6岁的儿子输血。小家伙出生不久就被诊断患有重型地贫，要定期输血，还必须规范除铁，每月的花费要4000多元。如果无法根治，这样的输血、除铁得持续一辈子。

进行干细胞移植是目前能彻底根治地贫的唯一办法，但在茫茫人海中，找到配型合适的干细胞供者希望渺茫。不少地贫家庭选择再生一个孩子来救前一个孩子，因为同胞兄弟姐妹之间配型成功的几率更大。

知道儿子有治愈的可能后，欧女士一直没有放弃希望，无奈年纪越来越大，受孕几率也越来越小。夫妻俩一边筹钱给儿子治病，一边想尽办法受孕。欧女士终于在40岁时成功怀孕。怀孕50多天时，她到医院接受了检测，肚子里的宝宝跟儿子配型成功。这个小生命还没出生就肩负着拯救哥哥的重任。

欧女士告诉记者，拿到检测报告的那一刻，自己激动得泪流满面，因为养育一个地贫儿，心里的苦楚和经济上的负担是普通人难以想象的。她希望通过自己的经历提醒公众，千万不要忽略地贫疾病，在婚前、孕前做好检测，避免悲剧的发生。

广西医科大一附院儿科主任医师罗建明告诉记者，他所在的病区每年为大约20名地贫儿进行干细胞移植，很多都是同胞兄弟姐妹间的“血缘拯救”，手术费约15万~20万元。3~5岁是较适合的手术年龄，孩子越大，手术风险就越大。跟肝肾等器官移植不一样，干细胞移植不需要终身服用抗排异药物，术后一年基本上就无需再用药了。因此，干细胞移植是不少地贫家庭的希望。

密切追踪“双阳”夫妇孕情

避免重型地贫儿的出生，关键在于发现双方都携带地贫基因的夫妻。南宁市妇幼保健院围产保健科主任沈寅琛介绍，南宁市实施免费婚检，其中就包括地贫筛查项目，此环节能筛查出大部分高危夫妇。

对于筛查出的“双阳”夫妻，医院会进行严格追踪，将相关信息上报，并有专门的信息员定期电话随访，若发现怀孕了，提醒他们一定要到医院检查。通过产前诊断，判断肚子里的宝宝是否为地贫儿。

地贫检测政府有补助

按照广西目前的地贫防治政策，政府对地贫基因诊断和产前诊断给予补助：双方均为地贫筛查阳性的广西农村户籍孕妇夫妇（夫妻一方为农村户口即可），进行地贫基因诊断，总费用1000元/对，补助800元/对，自付200元；广西农村户籍夫妇双方诊断均为同类型地贫，需进行地贫产前诊断的孕妇，产前诊断总费用1850元/人，补助1300元/人，自付550元。

与此同时，2014年，全区有25个县（区）纳入国家地中海贫血防控试点项目的实施地区。在这些地区，除了享受自治区政府给予的补助，还由国家试点经费承担了需要群众自付的200元和550元部分，从而实现了地贫基因诊断和产前诊断的零费用目标。

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地中海贫血的类型

临床主要分为α地贫和β地贫两种，两种类型均有静止型、轻型、中间型及重型4种程度。

①静止型：无贫血症状，与健康人一样正常生活，如果不体检，一般不知道自己携带地贫基因。

②轻型：不需治疗，只有少部分人有轻微贫血。

③中间型：患儿的生长发育落后于同龄健康儿童，有贫血症状，部分人需要定期输血治疗来维持生命。

④重型：重型α地贫儿俗称“巴氏儿”，一般会死胎，或出生后不久死亡，表现为全身明显水肿，肝脾肿大；重型β地贫儿常在婴儿期发病，贫血严重，生长发育严重受到影响，肝脾肿大，需要长期输血维持生命，如不治疗，多于5岁前死亡。

如何避免生下中间型或重型地贫儿？

①新婚夫妇要自觉参加政府提供的免费婚前医学检查，可进行地贫初步筛查。

②未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，双方应该同时做地贫筛查。

③若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性，双方都应该做地贫基因诊断。

④有以下情况的夫妻，需要进一步做胎儿的地贫产前诊断：

曾生育过重型或中间型地贫患儿的夫妇；

夫妻双方均为α地贫；

夫妻双方均为β地贫；

夫妻一方为α地贫，另一方为β地贫复合α地贫；

夫妻一方为β地贫，另一方为α地贫复合β地贫。

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