坚守优生遗传岗位 把好优生优育关 ——记南宁市妇幼保健院孕产保健科沈寅琛医生

沈寅琛（右）正在进行羊膜腔穿刺术

仔细阅读着孕妇林女士带来的一叠材料，南宁市妇幼保健院孕产保健科主任沈寅琛一一给她做了解答，临别时，再三叮嘱已经怀孕24周的林女士一定要按医嘱来医院产前诊断。数十年来，沈寅琛每天都重复着这样的工作，也正是因为她和她的团队的努力，预防了缺陷儿的出生，提高了出生人口质量。

提高出生人口质量

1996年，沈寅琛从广西医科大学毕业后来到南宁市妇幼保健院工作，一直在妇产科临床一线工作。

沈寅琛从2004年起从事优生遗传和产前诊断工作，工作内容主要是提供优生优育咨询，提高出生人口质量，预防出生缺陷。从孕前做优生检查，之前有过不良生育史的，如死胎、畸形或流产的女士，更需要经过优生遗传咨询做相关的检查后再怀孕，必要时怀孕再来进行产前诊断。

地中海贫血是广西地区危害最严重的一种遗传病，故预防中重型地贫患儿的出生具有重要意义。很多孕妇都知道产检，但地贫筛查、基因诊断、产前诊断不一定都愿意做。为了预防出生缺陷，沈寅琛和她的团队不断追踪，直到对方筛查、诊断为止。

刘女士在怀上第三胎之前，曾经怀过两次水肿胎，因不重视产检，都是到了怀孕晚期才发现，引产后对身心造成了不小伤害。于是，她辗转来到了南宁市妇幼优生遗传门诊，沈寅琛给刘女士做了详细的咨询和检查，发现夫妇俩属于同型α地贫，但他们不愿意做产前诊断，经过耐心的咨询和讲解，终于说动这对夫妻做了产前诊断，得知这次怀的是健康胎儿，夫妻俩终于放心了。

据了解，作为广西壮族自治区地中海贫血产前诊断分中心，也是南宁市首家获准开展遗传病诊断、产前诊断技术服务的市级医疗保健机构。南宁市妇幼保健院利用妇幼卫生三级网络系统，在全市范围内建立起地贫预防网络管理体系，进行规范的地贫防治网络管理，尽可能在孕早中期发现中重型地贫胎儿，预防缺陷儿出生，从而提高出生人口质量。

细致耐心为孕妇

作为一名优生遗传医生，工作除了细致还必须有耐心。

很多意外怀孕的年轻人，因为怀孕前或怀孕后吃了药或是接触了其他不好的物质，一旦确诊怀孕后都会比较慌张。沈寅琛经常接待这类孕妇，在接待这类孕妇时她非常有耐心，详细了解孕妇接触的是什么，以及接触的时间、剂量等，经过综合分析，再给孕妇做要或不要的参考，并非是吃了药后就必须把孩子打掉。

有一次，一位高龄初产的孕妇因为感冒吃药来就诊，刚坐下就掉眼泪。沈寅琛询问病情后发现原来是孕早期吃了很多药，很多医生建议她打掉胎儿，可她这么大年龄，好不容易怀上这一胎。沈寅琛通过仔细的询问和详细的分析，认为她用药的风险不是很大，孕期做好产检还是有机会生育健康的孩子的最后孕妇选择继续妊娠，并分娩了一名健康的婴儿。

研发技术填空白

2014年担任孕产保健科主任以来，沈寅琛带领科室成员不断开发新技术新项目，在南宁市级医院率先开展孕期营养门诊及糖尿病一日门诊，以优质的服务，精湛的医术获得基层医院及广大孕妇人群的好评。

在南宁市级医院率先开展B超引导下羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺术，抽取胎儿羊水、脐带血行染色体分析，填补了医院该项空白。

有付出就有收获。沈寅琛主任先后负责或参加多个课题研究，在国家级或省级核心专业杂志发表医学论文20余篇，并多次获南宁市科学技术进步奖及广西医药卫生适宜技术推广奖，2016年被南宁市人民政府评为南宁市第九批新世纪学术和技术带头人第三层次培养人选。

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