要不要做无创基因筛查真的不是数学问题

□徐征

最近被“无创基因筛查失灵生下基因缺陷儿”的消息刷屏了。

我家小朋友当时的唐筛结果是18体高危。那时的报告书非常简单，没有AFP值那几种标志物和MoM什么的具体数值，只有一个简单的百分数，告诉你高风险或者低风险。我的18体风险值是1/348。惯例是该接着去找大夫开单子，再做羊水穿刺，以得到确切诊断。

拿着报告书找大夫时，问了一个科普问题：高危与低危的临界值是多少。

我遇到了一个特别好的大夫，作为一个一上午看诊无数病人忙得喝不上一口水的70多岁的老人，她没嫌弃病号啰嗦，立刻抓起电话打给染色体实验室。对方告知，1/350。我们两个颇遗憾地互相发出了一些感叹词。

唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称，其检查范围包括21体染色体异常（也就是唐氏综合征），18体染色体异常和开放性神经管缺陷（脊柱裂无脑儿都属于这一类）。它是一个筛查，而非诊断，只是判断胎儿患有唐氏症的几率有多大。

老大夫干脆利索地给了我几个不去进一步做羊水穿刺的理由：第一，风险值是一个数据库中的中位数，用血液中的AFP等标志物数值乘一些系数，比如我那时已经36岁，她说，你看，你要乘一个很高的高龄系数。乘完了，结果与临界值相差也不大啊；第二，18体异常不像21体异常那么多见，在国内罕见，山东省的上一例是在上世纪80年代。

她说，你有问题的可能性跟中大奖差不多。

作为一个从来不肯买彩票的人，我十分释然。我跟她说，我没有中奖的能力，更别说中大奖了。

她回过头去跟对面的小大夫抱怨，对唐筛检验出那么多高危来表达不满，说给医院的染色体实验室增加了很多工作量。

那次产检非常开心，大夫和病人理念统一，情投意合，言谈甚欢。

我进医院前还哭了一场，科普完出来时，理智战胜感情，阳光明媚。

但是，对于绝大多数“高危”来说，尤其是21体高危的，很多人会选择再去做羊水穿刺。而羊穿有个流产概率是1/300。1/358和1/300，emmmm。

所谓概率，是一种用量来标注了的可能性。高危的1/348和低危的1/351之间的差别似乎不大。甚至，1/348和1/34800从某种意义上来说差别也不大。

但是，面对“高危”两个字，很少有人会在意数学问题。毕竟对个体来说，如果不幸是那个分子1，对你来说就是100%。“高危”这两个字真的挺吓人的。

后来，基因公司的无创DNA检测就开始普及了。无创DNA检测将准确率从血清学唐筛的67%-69%提高到了99%。于是唐筛高危的，通常会避开羊穿，先去做一个无创DNA检测。我的好几个朋友都是如此，包括所谓临界风险的（就是还没到临界值，只是比较接近），包括根本不适用于此项检测的双胞胎妊娠。在我所在的部门，唐筛高危检出率居然达到了100%，比例相当庞大。那两个姑娘一个坚定地去做了羊穿，一个至今还很后悔交给基因公司的2000元。

但是当时她说，花钱买个心安吧。

行为经济学告诉我们，人类的理性是多么有限。比如在一次总分为100分的考试中，全班平均分72分，学生们感到很沮丧；而当你把总分提高到137分，全班平均分96分时，学生们会变得十分开心。

我每次接受朋友咨询时都特别不以为然，跟人反复地普及，无创DNA本质上和唐筛一样，只是个筛查，只不过提供了一个更精确的概率。报告单会很明确地写：“只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会较低，并不能完全排除这种异常和其他异常的可能性”，或“只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会较大，并不是确诊”。

而此次湖南的漏检事件中，出现问题的孩子属于13号染色体部分缺失，而孕妇接受的无创基因检测的范围是染色体（13号、18号、21号染色体）比正常人多了一条。严格说来，这并不是漏检事件，因为本来就不在检测范围里。

细想一下，每次苦口婆心劝人家不做无创时，何尝不是因为有自己347/348的经历打底。

此事为什么备受诟病？因为有利益。除了利益，其实还有复杂的医疗伦理。

医生对病例的处理习惯是否受医药公司左右？

如果医生真心认为这项检测可以帮助孕妇，是否会下意识地减少或增加某些描述和解释？

出于对有可能出现的医疗事故的担心，医生是否会提出被认为是不当行为的建议？

最后的问题是，如果当年我家小朋友真的是1/348中的那个分子，我会告那个敢于承担后果的大夫吗？

为了褒奖医术医德双优的医界良心，不了吧。我站着说话不腰疼地说。

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