男童饱受折磨 一查得了罕见病

半岛全媒体记者齐娟

4岁本是无忧无虑的年纪,日照男孩小暄却经历着不一样的人生。从8个月开始,肢体疼痛一直折磨着他,家人心急如焚,辗转多地求医却始终无法明确诊断。2019年11月,小暄疼痛加剧,在朋友介绍下,他们来到山东大学齐鲁医院(青岛)儿内科疑难罕见病门诊,儿内科副主任黄启坤主任医师接诊。经完善基因检测和院内多学科会诊,谜底终于解开,原来小暄所患的是Majeed综合征,一种全世界只有十几例患者的罕见病。

Majeed综合征是非常罕见的疾病,目前查到的文献报道显示,全世界共14例,其中国外13例,国内1例,14例病人家系之间突变位点均不同,临床表现不完全相同,治疗方案也多处于试验性阶段,且治疗效果有明显差异。经山东大学齐鲁医院(青岛)多学科专家讨论,为小暄制定了治疗方案:用一种新药——“类克”进行治疗。9月4日,小暄第一次用药,效果立竿见影,当天夜间,小暄睡了几年来第一个平稳的好觉,第二天主动要下床玩耍、跑跳,孩子和家长的脸上都露出久违的笑容。“孩子有机会摆脱病痛的困扰,我们很欣慰。”黄启坤介绍说,第一次用药效果显著,说明诊疗方案方向正确,也让治疗有了良好的开端,但这并没有结束,远期效果还要继续在治疗中观察。“希望这个小宝贝能够早日摆脱病痛的折磨,过上幸福快乐的生活。”黄启坤介绍。

小暄病情的精准诊断和治疗方案制定,得益于山东大学齐鲁医院(青岛)的疑难罕见病多学科联合机制。开诊以来,医院始终高度重视疑难罕见病的诊断和治疗,组成了由中华神经内科分会副主委、泰山学者、山东大学齐鲁医院(青岛)院长焉传祝教授领衔,神经内科专家、儿内科专家、检验医学中心专家、医学影像中心专家等共同组成的多学科会诊机制,为诊断不明的罕见病患者提供诊断、治疗、遗传咨询和健康生育指导。

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