淄博市开展新生儿疾病筛查14年,筛查60余万人次,337名患儿获有效干预 早筛查让宝宝远离出生缺陷

在每年出生的新生儿中,有相当一部分患有先天性遗传代谢疾病。这类疾病在新生儿期不一定有异常表现,如果不及时检查,往往错过最佳治疗时机,最终导致出现智障、矮小、残疾甚至死亡。新生儿疾病筛查是出生缺陷防治三级预防措施之一,对减少出生缺陷,避免残疾儿发生,提高全民素质起着重要的作用。来自市卫计委的统计显示,淄博市开展新生儿疾病筛查14年来,全市共筛查新生儿602180人次,筛查率超过99%,发现患儿337名,确诊患儿全部由市妇幼保健院免费治疗到3周岁,经干预治疗后,患儿体格和智力发育基本达到正常水平。

“新生儿疾病筛查是在新生儿出生3天后对危及儿童生长发育、导致智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛检,早筛查早干预,可以避免或减少这类疾病对患儿大脑和机体造成损伤,让宝宝远离出生缺陷。”昨日,市妇幼保健院遗传代谢门诊主治医师董丽萍在接受本报记者采访时这样说。

苯丙酮尿症(简称PKU)是淄博市最早开展的新生儿筛查“两病”之一,也是发病率相对较高却又能够预防治疗的一种遗传代谢疾病。据董丽萍介绍,PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿在出生数月后会出现智力、运动发育落后,头发由黑变黄、皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,智力落后的情况会越来越明显,最后成为弱智儿童。“治疗PKU主要是从控制饮食着手,越早干预效果越好,”董丽萍说,“PKU患儿若通过新生儿疾病筛查及时发现并接受治疗,多数患儿智力与同龄人基本无差别,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,仍可导致智力下降。”

据了解,淄博市最早启动新生儿疾病筛查工作是在2000年,当时可筛查的病种只有2个,先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症；2010年,在两病筛查的基础上,病种拓展到4种,增加了对先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查；2014年,全市开展串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查,将筛查的先天性疾病由4种扩大到30种。新生儿疾病筛查工作开展14年来,淄博市逐步建立起三级新生儿疾病筛查网络,形成新生儿疾病筛查规范管理与服务体系,包括筛查、随访、诊断、处理、评估、教育6个方面内容。

作为市政府公布的为全市妇幼儿童办好十件实事之一,全市新生儿疾病免费筛查工作备受重视,2014年,在财政部门支持下,淄博市依托新生儿筛查诊断中心,通过政府购买公共卫生服务的方式,在山东省率先实施新生儿遗传代谢性4病免费筛查工作。这一做法推进了新生儿疾病筛查的可及、公平、效率,有利于减少出生缺陷和提高出生人口素质。

2014年,全市新生儿四病筛查共33277人次,筛查率为99.20%,发现患病儿童31人。董丽萍向记者透露:“淄博市新生儿不仅四病筛查率高,新开展的26种遗传代谢病筛查率也超60%,这说明家长在这方面越来越重视了。”据了解,通过串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查,淄博市已发现8例甲基丙二酸血症和2例原发性肉碱吸收障碍病例,这两种病都是罕见病,前者死亡率高,后者易造成心脏骤停、猝死,筛查对预防新生儿出现不明原因死亡以及产妇再次生育的产前诊断具有指导意义。

(晚报记者许莲通讯员王斌高丽田秀美)

新闻推荐

评委席“粥、菜、饭”齐备 《出彩中国人》成开年荧屏大餐

...

淄博新闻，新鲜有料。可以走尽是天涯，难以品尽是故乡。距离淄博再远也不是问题。世界很大，期待在此相遇。