让新生命完美绽放 ——淄博市妇幼保健院“启航生命”系列报道④□本报记者　胡丽萍　通讯员　田秀美

细胞学诊断、分子诊断、FISH荧光原位杂交技术、Bobs技术……作为淄博市唯一获得省卫计委批准的产前诊断中心,近年来,淄博市妇幼保健院持续精进技术,构建起省内先进的产前诊断体系及新生儿疾病筛查网络,多项技术的开展走在全省乃至全国前列。

产前诊断:优生健康宝宝

孕育一个健康聪明的宝宝,是每个家庭的梦想与希望。但事实上,并不能尽如人意。13三体综合征、18三体综合征、唐氏综合征、白化病、成骨不成症……这一个个常人陌生的疾病名称背后,是一个个不幸的人生、痛苦的家庭。

在淄博市妇幼保健院,市产前诊断中心副主任、遗传病实验室主任牟凯告诉记者,出生缺陷是指新生儿一出生就有的,由胚胎发育紊乱引起的在形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。我国每年新增出生缺陷患儿数约90万例,先天性出生缺陷发生率约为5.6%左右,是出生缺陷高发国家。

产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,以降低出生缺陷率、提高出生人口素质的一种先进技术。淄博市妇幼保健院的产前诊断技术起步于1982年遗传病实验室的成立,经过30余年的发展,目前已经构建起覆盖整个孕期的产前筛查与诊断体系,分子诊断中的Bobs技术、芯片技术、高通量测序技术等多项技术走在全省乃至全国前列。

“新筛”惠民:力护60万新生儿

除了产前诊断,新生儿疾病筛查是预防出生残疾、孕育健康宝宝的另一道重要防线。作为淄博市的新生儿疾病筛查中心,自2000年4月起,淄博市妇幼保健院承担起全市的新生儿疾病筛查工作。

从“两病”筛查,到“四病”筛查,再到开展串联质谱法新生儿遗传代谢病筛查30种先天性疾病。15年来,一个覆盖全市新生儿的“新筛”网络默默运转,无数人从中受益,先天性甲低患儿君君就是其中之一。君君出生后几天之内,就在淄博市妇幼保健院通过新生儿疾病筛查确诊为先天性甲低患儿。及时的诊断让君君获得了摆脱了智力低下命运的珍贵时机。经过个性化干预治疗,君君的发育基本正常,各项指标均接近同龄儿童的平均水平。如今,他和正常孩子一样健康成长。

目前,淄博市已经建立起以淄博市妇幼保健院为龙头,区县妇幼保健院为枢纽,基层定点助产机构为基础的三级新生儿疾病筛查网络。据统计,截至目前,淄博市共筛查新生婴儿60余万人,新筛覆盖率达99%。时下,淄博的新筛工作已迈入省内先进行列,山东省卫计委确定淄博市妇幼保健院为首批“新生儿健康促进合作项目基地”。

精尖团队:力担“把关生命”

省内先进的产前诊断体系及新生儿疾病筛查网络的背后,是淄博市妇幼保健院遗传病实验室的精尖团队的不懈努力。

近年来,医院持续加大遗传病实验室的人才培养力度,在由17名技术人员组成的团队中,就有1名博士,5硕士,1名硕士在读。团队先后在国家及省级杂志上发表学术论文二十余篇,完成科研课题三项,获得实用新型专利一项。

同时,为辅助遗传病实验室工作顺利开展,医院加大先进设备引进力度,相继引进了PE公司1235全自动时间分辨免疫分析系统、蔡司全自动染色体扫描与分析系统、GSP全自动新生儿疾病筛查系统、FISH荧光原位杂交系统等精密设备。

“今年下半年,实验室将引进芯片平台与高通量测序平台,开展全基因测序工作,全力打造鲁中地区遗传病诊断中心,服务于广大患者。”遗传实验室主任牟凯说。

“把关生命”的精技之路,在这里永无止境。

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