碰不得伤不起 只因他们是“玻璃人”

血友病家属向陈蓉医生咨询病情

有这样一群人，他们碰不得摔不得，就像玻璃一样脆弱，轻微的受伤也会流血不止。他们的身体像玻璃一样经不起任何碰撞，他们被称为“玻璃人”，在医学上称之为血友病病人。

4月17日是世界血友病日。成都市第三人民医院联合成都市医保局于13日举行系列公益纪念活动，并开展多科义诊，免费为市民解答有关血友病的疑问。

□ 病例

八岁患者稍不注意就血流不止

一个月前，刚满8岁的小锐因为出血不止被妈妈背到成都市第三人民医院医治，因为腿部剧烈的疼痛，小锐一直趴在妈妈背上哭闹不止，“妈妈，你快救救我啊！”对于身患血友病的小锐来说，出血似乎已经成了家常便饭。但这一次的厉害程度，也把他的妈妈吓得够呛。

经过充足的替代治疗后，血液科迅速联系超声科专家对小锐进行评估，以准确判断出血部位。通过反复排查，最终确定小锐右侧髂腰肌处有10×7.1cm的大血肿。“这便是引起剧烈疼痛的主要原因。”成都市第三人民医院血液科副主任医师陈蓉说。

检查结果第一时间被反馈至血友病MDT团队，各科室随即响应：血液科开具止血用药方案，由专科护士对患者及家属进行宣教；康复科制订促进血肿吸收的治疗方案；超声科随时监测血肿吸收情况，以便为治疗方案做结果支撑。考虑到小锐家的实际情况，在医院专科护士的帮助下，小锐还申请到了慈善援助，有效减轻了治疗负担。

近日，小锐再次来医院时，终于展现出8岁小男孩该有的淘气和快乐。此时，其血肿已缩小至0.2×1cm。“再治疗一段时间，血肿会被完全吸收。”陈蓉解释说，血友病患者髂腰肌出血往往不容易被发现或被误诊，而一旦被误诊，最终会形成假瘤造成残疾，这次通过MDT团队在2小时内即完成确诊，有效为患者治疗争取到宝贵时间，再规避致残风险的同时获得良好的预后。

□把脉

血友病是一种出血性疾病

血友病是罕见病中大家较为熟悉的一种疾病，它是一种X染色体相关的隐性遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病。有人形象地称血友病患者为“玻璃人”，即病人非常脆弱。其中，85%的患者血液中先天性缺乏凝血因子Ⅷ。由于血液中缺少凝血机制必须的凝血因子，一旦发生出血，靠自身机能无法止血。

据数据显示，目前成都市共有130余名血友病患者办理了特殊门诊并接受治疗，其中68位在市三医院治疗，占到整个成都市血友病门特患者的半数。“血友病具有终身性、致残性、遗传性的特点，其临床表现及并发症需要医院多个科室处理。”陈蓉表示，血友病治疗既需要综合管理又需要个体化治疗，独立科室无法完成对紧急处理和长期的综合管理。

血友病的临床表现一般为伴有肌肉内出血、皮下出血、拔牙后出血等出血症状；关节挛缩、畸形；口腔内出血、鼻衄；因深部血肿的压迫而引起疼痛麻木、肌肉萎缩；血尿；血友病性关节炎等。早期症状表现为皮肤、粘膜出血，关节积血，肌肉出血和血肿等。血友病也会有并发症，主要有出血后肢体肿胀，压迫神经而引起麻木或疼痛；出血后改变关节腔压力，引起疼痛，最后发生关节炎和关节功能障碍；增加他们血制品患病的几率；凝血因子治疗后的副作用等。

“血友病的临床表现及并发症往往需要多科处理，独立科室无法完成紧急处理，需要长期综合管理。”陈蓉说，若出现关节疼痛，经常瘀斑、青紫或局部血肿等，建议及时到医院排查，以免延误治疗。

□对症

出现症状怎么办？

预防治疗可明显减少出血次数，尤其是避免威胁生命的出血事件；明显减缓关节损害程度与进度，进而避免残疾；明显改善生活质量。目前医学专家普遍认为在首次出现关节出血后开始预防治疗，患者成年后可逐渐终止预防治疗。而在成人期开展预防治疗的目的在于针对性地治疗某种严重出血后的组织损伤，使其获得恢复时间，获得比按需治疗更少的出血次数，减少疼痛，改善生活质量等。

（1）血尿提示泌尿系统出血，呕血、便血提示胃肠道出血。应及时到专业医院进行治疗，去医院之前可多饮水、口服止血药物等简单处理。

（2）咽喉出血和颅内出血最为凶险，是导致患者死亡的最主要原因，需及时到医院就诊。若出现咽喉出血，需尽可能局部压迫减缓血肿扩大，争取急救时间。颅内出血发生率为1.9%-12%，死亡率高达20%。通常因外伤引起，患者会出现头痛、恶心、呕吐、抽搐、言语及活动障碍等情况。第一时间要减少头部活动。

（3）脊柱、腰肌出血可能会非常严重，导致截瘫、肢体活动障碍，但通常不会危及生命，为避免严重并发症发生，就诊前应尽可能保持卧位，避免剧烈搬动。

（4）皮肤粘膜出血，多发生于轻伤之后，表现为持续渗血，可长达数日或数周之久，如皮肤紫癜或瘀斑、鼻出血、刷牙后出血等。伤口小者局部加压5分钟以上大部分可止血；伤口大者，用纱布或棉球蘸云南白药粉、凝血酶、去甲肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。

“血友病的治疗原则是综合性的，但目前以替代治疗为主，需及时输注有效浓度的凝血因子Ⅷ或Ⅸ。”陈蓉表示，替代治疗应根据出血部位及出血的严重程度进行，而早期、足量治疗可有效改善出血。

本报记者邓霞文/图

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血友病三问

血友病会遗传吗？

血友病是会遗传的，它是通过父母的基因由双亲传给子女。既然是遗传，也有一定的几率问题，所以并不是所有子女都会遗传上血友病。血友病患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者；正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病，女儿50%可能为携带者；血友病患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%；男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。

血友病有什么种类？

就目前的种类来说，可以大致区分为A、B、C三种血友病，主要是以缺乏的凝血因子种类不同来区分的：血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。

血友病能治愈吗？

血友病是一种终身性疾病，目前为止，并没有很好的办法能够将它治愈。而在临床治疗上面，也主要是通过局部止血治疗和替代治疗以控制出血后形成压迫症和并发症的出现，而目前治疗的主要方式是补充凝血因子、输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等进行治疗，但不论如何，即便替代治疗具有很好的效果，治疗都不及预防来得重要！虽说是一种终身性疾病，只要做好正确的预防，患有这类疾病的人同样可以像正常人一样，拥有正常的生活和寿命。

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