新生儿疾病筛查又添新项目,新生儿疾病筛查又添新项目

新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。

记者在采访中了解到，德州市新生儿疾病筛查中心设在德州市妇幼保健院，自1998年下半年开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两种先天性疾病的筛查以来，共筛查63万余名新生儿，共确诊甲状腺功能低下患儿400多名，苯丙酮尿症患儿50多名。有近500名患儿得到及时的治疗，避免了体格矮小、智力低下等不良后果，身心得到正常的发育，为家庭和社会减轻了负担。

今年，医院积极响应国家政策，在原有的先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症基础上，又增加了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症的筛查，扩大了新生儿疾病的筛查范围，以保障更多的新生儿能够健康成长。

我们共同来了解一下这新增两种疾病会带来哪些危害:

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传病，男女均可患病，父亲遗传给女儿，不传给儿子；而母亲遗传给半数的女儿和儿子。在我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区。

该病患儿的红细胞红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性低下，平时不会出现症状，但在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸或感染病菌等时，会发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等症状。另外，专家表示，红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏的新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者还会导致智力低下等后遗症。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，典型的CHA发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。

据了解，本病以女孩为多见，主要表现为女性男性化，而男孩则表现性早熟，严重者还会出现假两性畸形。患儿在半岁以后就逐渐出现性早熟症状，至4到5岁时更为明显。表现为肌肉发达，体格发育过快，身高超过同年龄小儿。若没得到及时治疗，成人后反而变得身材矮小，但一般不影响智力发育。如果及时通过手术治疗以及药物治疗，该病是可以治愈的。

医生留言板：新生儿疾病筛查是一项利国、利民的大事，也关系到我们每一个家庭的幸福。孩子是祖国的未来，让我们共同关注儿童的成长，让每一名残疾儿童都能够获得像正常儿童一样生活的权利。

□本报记者 石秀秀 本报通讯员 李宏

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