(上接01版)2011年,龙驹用3个多月的时间进行仪器调试、试剂预实验和团队磨合,在广西北部湾地区医院中完成首例DNA亲子鉴定报告。9年来,龙驹带领着科研团队在亲子鉴定领域中不断创新:引进了Y染色体亲缘分析、X染色体连锁分析等多种检测体系,自主研发了线粒体母系亲子鉴定体系、SNP复杂亲缘关系认定体系等具有国际先进水平的检测方法,检测能力领先于广西同类鉴定机构。除了亲子鉴定,龙驹将大部分精力都投入到地中海贫血疾病的诊断和科研中。“广西属于地中海贫血高发区,平均每4个广西人中就有1名地中海贫血致病基因的携带者,因此地中海贫血基因诊断在婚前检测、产前诊断中意义重大。”龙驹告诉记者,他在研究地中海贫血遗传过程中,发现了“钦州型地中海贫血缺失型”。因该基因的首次学术报道由钦州完成,因此按照国际惯例市妇幼保健院将其命名为“钦州型地中海贫血缺失型”。该基因的发现,是广西本土科研工作者在国际上首次实现以本地地名命名alpha地贫缺失型基因。
检测常见缺失型α-地中海贫血的试剂盒及其使用方法、快速检测常见缺失型α-地中海贫血的试剂盒及其使用方法、基于水解探针法的可同时检测地中海贫血-α21.9缺失型和α2变异的试剂盒,从2016年至今,由龙驹主导的多项关于地贫检测的发明都相继获得国家知识产权局的发明专利证书。这些发明的完成,有效弥补了常规地贫检测试剂的缺陷,为产前诊断、孕前检查提供重要保障。这些技术的发明,也再次印证本院地贫诊断水平位于国内前列。“除了继续将目光聚焦到降低新生儿地贫出生率外,我们还将对多项新生儿防控指标进行更深入的研究,提高新生儿的健康率。”龙驹踌躇满志。
新闻推荐
本报南宁讯(记者/周映)12月17日晚较强冷空气开始影响我区。预计18-20日,我区将有一次明显的降温降雨天气过程,气温将出现断崖...
广西新闻,弘扬社会正气。除了新闻,我们还传播幸福和美好!因为热爱所以付出,光阴流水,不变的是广西这个家。