新中国成立以来一代代医务人员艰辛付出 为生命带来脱“贫”希望

如今，只要是在广西登记结婚的新人，都可以做一个免费“地中海贫血筛查”，高危夫妇都可以得到产前诊断，避免生育重型地中海贫血患儿。而以前，地中海贫血却是广西出生缺陷的主要病因，每一个重型地中海贫血患儿的出生，都成为家庭难以承受之痛。

2010年，自治区政府颁布地中海贫血防治计划，在广西全面实施地中海贫血防治。到2019年，全区重症地中海贫血胎儿医学干预率达到99.44%，地中海贫血防控和干预人群近700万人次，避免了1.3万多例重型患儿出生，地中海贫血防治攻坚工程取得巨大成效。

这其中，一代又一代医务人员的辛劳付出功不可没。新中国成立以来，他们为广西的地中海贫血防治事业作出了巨大贡献。

“地贫”攻坚先行者

上个世纪50年代，广西医科大学第一附属医院梁徐教授、龙桂芳教授带领团队在广西最早开展了地中海贫血防治研究，奠定了广西地中海贫血研究的基础。

“一些儿童患贫血病难以治疗，直至倾家荡产。”1956年，当时还是广西医科大学附属医院儿科医生的龙桂芳发现，南宁有很多孩子患上了贫血症，症状与在地中海沿岸发现的海洋型贫血症状相同，而这种疾病是一种遗传性疾病，严重者会威胁生命。

通过先后深入西林、融水等39个县（自治县）进行10万多人的调查后，龙桂芳和同事们证实，广西是地中海贫血高发区之一，地中海贫血基因携带者高达20%，也就是说每5个广西人中就有1个是地贫基因携带者。

不仅如此，龙桂芳还发现了一些国际上没有报道的地中海贫血基因类型，填补了相关研究的空白；成功开展了地中海贫血高危胎儿产前诊断；首次在国内外开展大规模的地中海贫血干预和防治研究。

脱“贫”造福千万家

今年，平果市的蓝女士与丈夫在地中海贫血筛查和基因诊断后发现，他们有25%的机会可能会生下患重型地中海贫血病的孩子。幸运的是，夫妻俩听取了医生建议，于孕13周取胎儿绒毛组织进行产前诊断，产前诊断结果显示胎儿不是重型地中海贫血，可以继续妊娠。

地中海贫血基因携带者家庭的幸福，得益于2010年5月启动的广西地中海贫血防治计划。通过创造性打造“一站式”婚育综合服务平台，及时出台母婴健康“一免二补”幸福工程，免费提供婚前医学检查及地中海贫血基因诊断、产前诊断补助。

2019年，广西在全国率先启动严重类型地中海贫血胎儿“零出生”计划，围绕“政府主导、卫生牵头、多部门联动、专家支撑、统筹推进”地中海贫血防治综合施策模式，形成地中海贫血群防群治“广西模式”。

“一带一路”合作扩影响

在地中海贫血干预方面，我区的技术已处于国际先进水平。2019年广西科学技术奖励大会上，广西医科大学第一附属医院的“地中海贫血的干预：筛查，基因诊断和产前诊断研究”项目获得广西科学技术进步奖特别贡献类特等奖。

“这更体现了党和政府对人民健康的高度重视！”该项目的主要完成人陈萍表示。

今年，依托省部共建地中海贫血防治研究重点实验室，地中海贫血防治专家们继续开展地中海贫血防治技术的创新研究，包括基因诊断和产前诊断新技术研发，去铁新药CN128的临床药物试验，创建干细胞移植新技术等，以进一步降低重型患儿出生率，提高重型患者的生存质量和治愈率。

亚洲是地中海贫血高发区，但大部分国家欠缺人才与技术。陈萍介绍，针对地中海贫血防治的重大需求，广西医科大学服务国家“一带一路”倡议，长期与“一带一路”沿线地中海贫血高发国家开展合作与交流，早在2004年即作为发起人之一联合亚太16个国家和地区成立“亚洲地中海贫血防治协作组”，共同开展地中海贫血防治的密切合作与交流。

2018年广西医科大学设立了“东盟地中海贫血防治国际培训中心”，与“亚洲地中海贫血防治协作组”密切合作，为东盟等地中海贫血高发国家和地区提供优质医疗服务、技术支持、人才培养及输出，以期共同降低区域内重型地中海贫血患儿出生率，减少出生缺陷，为打造“健康丝绸之路”贡献力量。

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