产前筛查须知

产前筛查，是利用简便、经济和较少创伤的检测方法，通过化验孕妇血液中的某些生化指标，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查是预防出生缺陷的一种重要手段。

目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：1.先天愚型（又称唐氏综合征）；2.开放性神经管缺陷。

筛查并不是确诊，只是一种风险判定。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断确诊。

产前筛查时间：早期产筛在孕11周-13+6周中期筛查在孕15周-20+6周。

筛查结果：

1. 临界风险，存在30%-40%漏诊的可能，建议产前诊断或无创产前基因检测（NIPT）。

2. 高危人群，建议行产前诊断作胎儿染色体检查。

但如果孕妇属于以下情况，不需要进行产前筛查，而需要直接进行羊水染色体诊断。

1. 13，18，21-三体综合征高风险或临界风险。

2. 35岁以上高龄孕妇。

3. 曾有不明原因的自然流产、畸胎、死胎、死产或新生儿死亡史的孕妇。

4. 生育过染色体异常患儿或神经管畸形儿的孕妇。

5. 夫妇一方是染色体平衡易位携带者或倒位携带者。

6. 夫妇一方为某种单基因病患者或曾生育过单基因病患儿的孕妇。

7. 羊水过多或过少孕妇。

8. 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇。

9. 孕期不良用药史及接触史。

10. 孕妇孕期检查提示有TORCH感染,怀疑胎儿宫内感染。

11. 胎儿NT增厚。

12. NIPT（无创产前检测）提示高风险或染色体异常。

13. 双胎之一宫内死胎。

农村/残疾家庭孕妇产前筛查补助：对15-20+6周的广西农村户籍（夫妇双方或一方为农村户籍，以户口簿或身份证为依据）、残疾家庭孕妇（以残疾人证为依据）进行产前筛查给予115元/例补助。

（廖夏茜 梁宏焕）

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