婚孕产前“三防线”有效预防难治“地贫”

医疗在线

本报记者 梁 莹

家住防城港市港口区白沙万街道的冬禾和冬明是一对未满5周岁的双胞胎，在她们还未满6个月时，就被确诊为β重症地中海贫血，从此，冬禾和冬明姐妹俩每两三个星期就要输一次1.5个单位的血，相当于300毫升的血量，期间每天还要打8-12小时的排铁针。

即将满5岁的玉林市小馨颖，在她3个月大时被查出患重型β地中海贫血。2013年5月，小馨颖与台湾一位无偿捐赠者配型成功，定于2014年6月进行造血干细胞移植手术。然而，近60万元费用如大山般让小馨颖的父母觉得难以逾越。

河池南丹县的小韦和小周是一对新婚夫妻，怀孕9个月快临盆时，才做了第一次孕查。经过初步筛查，医生发现两个年轻人都是地中海贫血基因携带者。后来经过基因检查，结果让小两口大舒了一口气，两人虽然都是地贫基因携带者，但一个携带的是α地贫基因，一个是β地贫基因，两个不同型的携带者，不会生出重型地贫孩子。

……

这一幕幕只是广西众多地中海贫血家庭的缩影。

5月8日，在自治区妇幼保健院举行的“世界地贫日”义诊咨询活动上，家住南宁市东葛路的杨女士表示，自己就是地贫筛查的受惠者，因为做了地贫筛查，她有幸避免怀上一个重症地贫的孩子。

“地中海贫血”是世界上最常见的遗传性血液疾病之一。广东、广西是地贫高发区。据2012年广西卫生部门调查，广西地贫基因携带率超过20%，平均每5个人当中，就有一个是地贫基因携带者。地贫分为重型、中间型和轻型。区妇幼遗传代谢中心实验室何升博士介绍，如果仅仅是携带地贫基因的“轻型地贫”患者，这个病症无法治愈，但也不会表现出异常症状，因此无需刻意治疗；但是重型地贫如不治疗，患儿一般5岁左右死亡。即便治疗，也必须靠定期输血和配合服用祛铁剂才能延续生命，且极易发生各种并发症，常是治到青少年期便死亡。目前，临床根治重型地贫的唯一有效手段是造血干细胞移植。

因此，地贫筛查十分重要。区妇幼优生遗传科主任蒙达华介绍，地贫属于“难治但可防”，在婚前、孕前、产前进行地贫筛查、基因检测是降低地贫儿出生率的“三道防线”。“首先，夫妻先做血液初筛，发现贫血就要进一步做基因检查，看是否携带地贫基因。”专家表示，如果已经怀上了孩子，才发现准爸妈均是地贫基因携带者，就要在胎儿10-14周时通过绒毛膜穿刺，17-22周时通过羊水穿刺或在22周时以后通过脐带血，检测胎儿是否为重症地贫儿。如果夫妻双方是携带者，也可通过试管婴儿、移植前诊断技术来避免孕育重症地贫患儿。

据介绍，广西于2010年启动地中海贫血防治计划，目前已取得显著成效。全区先后建立了76个婚育综合服务平台，将地中海贫血防控与婚检、孕检相结合，在婚检中免费进行地中海贫血筛查，对地贫筛查阳性人员进行追踪随访，在孕期进行地贫基因诊断和产前诊断，并对女方为农村户籍的夫妇，进行地贫基因诊断、产前诊断给予分别为800元和1300元补助，对诊断出的中间型或重型地中海贫血胎儿及时进行合理的医学干预。

截至2013年6月，我区婚前医学检查率由2009年的14.34%大幅提高到97.39%；已有523.88万人获得地贫筛查，筛出地贫基因携带者86.1万人，筛出夫妇双方阳性9.7万对；为21.8万例地贫初筛阳性人员进行了地贫基因诊断，为1.62万名孕妇进行了地贫产前诊断，查出中重型地贫胎儿3660例。

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