14岁240斤，他还不停喊“我饿”原来是“小胖威利综合征” 罕见病患者盼医保撑腰

今年2月28日是第十一个国际罕见病日。其实，罕见病并不罕见，全世界目前已经确诊的就有7000种以上，约占人类疾病的10%，而中国有大约1000万名罕见病患者。罕见病的及早发现与治疗，刻不容缓。

“只要没人制止，就能一直吃”

“这孩子确诊的晚了，已经错失了最佳治疗机会。”24日，得知在济南有罕见病的专家义诊活动，家住青岛的刘女士一早就带着14岁的儿子乐乐（化名）来问诊，当听到专家的话后，她将头深埋在一旁儿子的怀中，眼泪直流。而此刻，乐乐只想着怎么样才能避开妈妈的注意，去拿东西吃。

乐乐得的罕见病叫小胖威利综合征，一种无节制饮食的遗传性疾病。“孩子今年才14岁，但已经有240斤了。”刘女士说，乐乐刚出生时就出现喂养困难的症状，5个月的时候被地方医院确诊为发育迟缓。随着年龄增长，乐乐又出现了新症状，食欲出奇好，随时喊饿从来都没有饱腹感。“6岁那年开始，孩子开始发胖，只要没人制止，就能一直吃。”

此后，刘女士带着儿子辗转多家医院，都不能给出明确判断，一直苦于不知如何治疗，这样一拖再拖等到2015年才做了基因检查，最终确诊为小胖威利综合征，却错过了最佳治疗期。

药物贵报销少，不少家长放弃治疗

“由于罕见病发生率低，多呈散发性，往往缺乏有效的诊断和治疗手段，因此无论是商业公司、研究机构、还是科研人员或临床医生多对此不甚了解。这就导致罕见病患者求医无门，临床医生爱莫能助的困境。”山东省罕见病防治协会会长、山东省医科院党委书记韩金祥说。

此外，我国医保是按疾病名称报销，针对罕见病的医疗保险不完善，很多罕见病用药没有纳入医保。“绝大多数罕见病没有特别好的办法去治愈，但也有少数病例明确诊断后有办法治疗，可由于药物昂贵，不少家长放弃了治疗。”山东大学齐鲁儿童医院神经内分泌科副主任梁向荣说。

梁向荣说，有一名因缺乏生长激素造成矮小的患者，13岁了身高只有一米多一点，给这名患者治疗了5年，身高达到一米七多，但每年注射生长激素的费用就要好几万，后期最多时一年达10万元。

“罕见病人群占总人口比例很低，市场容量小，商业投资回报低及研发难度高，导致研发机构与医药企业不愿投入资金搞研发。在国外，很多民间慈善组织成立罕见病基金会，为孤儿药的研究提供资金支持。”韩金祥建议，政府应引导企业和慈善机构成立罕见病基金会研发孤儿药。 （记者孙镇镇）●相关链接

你知道几种罕见病呢？○“不食人间烟火”

PKU苯丙酮尿症患者一生无法正常饮食，大家都能吃的鸡鸭鱼肉、大米、白面，对于他们来说是“毒药”，因为会影响大脑发育和身体功能。○“木板人”

一种X连锁隐性遗传病的患者，初期表现为注意力不集中、记忆力减退等，逐渐出现癫痫发作、痴呆等症状，最终完全瘫痪，全身只有眼珠能动，不能说话，像木板一样。○“蝴蝶宝贝”

学名大疱性表皮松解症，患者的皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳、脆弱。 （综合）

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