罕见病防治,从新生儿疾病筛查开始 济南市妇幼保健院累计筛查确诊1000余例罕见病患者

儿童罕见疾病及聋病防控联盟成立济南市妇幼保健院实验室新生儿疾病筛查足底采血每年2月的最后一天为国际罕见病日,旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体所面临问题的认知。由于发病率非常低,医学界难以对其充分研究,罕见病至今仍然是全球性难题。但是,针对目前有药可治的罕见病种类,通过广泛的新生儿疾病筛查,可以实现早诊早治,最大程度降低罕见病的危害,并在未来生育时采取针对性的预防措施。

本报记者陈晓丽

八成罕见病来自遗传,半数在出生时或儿童期发病

在设立于济南市妇幼保健院的济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉的诊室里,靠墙位置有几个文件柜,里面整齐摆放着2000多份患儿详细病历。这些都是1996年以来,在该中心通过新生儿疾病筛查确诊以及转诊到该院门诊和病房的罕见病患儿的病历。

“对于罕见病的定义,目前全世界并没有统一的标准,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。目前,全世界大约有6000-8000种罕见病,其中约80%为遗传代谢性疾病,50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。”邹卉表示,很多罕见病一旦发病,将会导致异常代谢产物积累,对神经系统及多脏器功能造成难以逆转的损害。

因此针对目前有药可治的罕见病种类,治疗越早疗效越好。邹卉至今仍记得曾接诊过的一位患儿,三年前该患儿从菏泽当地医院出生后,因为早产住院,检查却发现其亮氨酸指标超标近10倍,当即便转至济南市妇幼保健院,经过详细检查,最终被确诊为枫糖尿症。据悉,枫糖尿症发病率仅为1/10万-1/30万,如果不及时干预,多数患儿将在一个月内死亡。

虽然当时患儿的身体状况已经非常差,但是经过治疗和后续特制奶粉喂养,最近一次到该院复诊时,各项指标已经被成功控制到接近正常水平。

而任何疾病早治疗的关键在于及时的正确诊断和精准治疗,新生儿疾病筛查是目前国际上早期发现遗传代谢病患儿的有效三级预防措施,目的就是及早发现患儿,在疾病出现临床症状前及早治疗,避免疾病性伤残。只要在新生儿出生三天并充分哺乳后,医护人员在其脚后跟采集三滴血斑制成干滤纸片进行筛查试验即可,操作简单易行。

累计筛查137万新生儿,发现40多种罕见病

济南市新生儿疾病筛查中心是全国最早开展新生儿疾病筛查的中心之一,1996年在济南市妇幼保健院成立至今已完成了137万例新生儿遗传代谢病筛查,发现并确诊1000多例患儿,涉及40余种罕见病。

除筛查先天性甲状腺功能低下症、蚕豆病、苯丙酮尿症及肾上腺皮质增生症这四种常规疾病外,该中心还可筛查包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、精氨酸血症、戊二酸血症、蛋氨酸血症、肉碱缺乏症、多种羧化酶缺乏症等在内的多种遗传代谢病种,单病种发病率在山东地区均在1:100000-1:5000之间。

“虽然单病种的发病率都比较低,但是所有病种加一起后患者并非那么罕见。”邹卉告诉记者,任何新生儿被确诊为这些疾病之一,对所在的整个家庭来说都变成了100%的概率。然而由于对新生儿疾病筛查认识的不足,不少家庭没有及时参与筛查,导致错失了最佳治疗时机。

26日下午,家住济南的一对夫妻带着两个孩子找到邹卉诊室就诊。据介绍,孩子中的老大今年11岁,身高不足1.5米,因为患有肾上腺皮质增生症,目前骨龄已经达到17岁,同时伴有性早熟表现。“老大发现太晚,即便治疗也难以再达到理想效果,未来身高、生育能力、性格都将受到严重影响”,邹卉遗憾地表示。而值得庆幸的是,虽然老二刚出生时就通过新生儿疾病筛查确诊了同样的疾病,由于获得及时干预,发育几乎不会受到影响。

发起成立山东省罕见疾病协会遗传代谢病分会

“患儿经筛查发现相关疾病阳性反应后,筛查中心会及时联系新生儿监护人,对新生儿通过串联质谱、尿有机酸分析、尿蝶呤分析等一系列血、尿检测,进行进一步确诊及疾病分型。”邹卉表示,随后将根据不同病种通过饮食或者营养干预以及维生素、辅酶、激素等药物进行治疗,促进有害代谢产物排泄,同时补充生理活性物质,从而对疾病有效地控制和治疗。

“新生儿疾病筛查的重要性不仅在于可以让患儿获得及时干预,如果家庭打算再生育,还可以通过早期产前诊断,生育一个健康的宝宝,减轻家庭负担。”邹卉提醒道。

为构建罕见疾病筛查网络及提高罕见疾病的诊治水平,2017年12月,济南市妇幼保健院发起成立山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会,同时成立儿童罕见疾病联盟,以目前已经较为完善的妇幼保健三级网络为基础建立针对遗传代谢病的筛查、诊治、长期随访网络体系,实现医疗机构之间优势互补,资源共享。

山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会、儿童罕见疾病联盟的成立将强化各联盟单位的学术交流与合作,合理化转诊流程,优化医疗资源,进一步推动山东省及全国儿童罕见疾病防控工作。

长期从事罕见疾病诊疗工作,让邹卉深知每个罕见疾病家庭的困难和无助,她呼吁,在研发、进口罕见疾病治疗药物,患者特需食品以及医保政策等方面,政府政策能够对罕见疾病有所倾斜,切实减轻其家庭经济负担。

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