济宁现罕见人类畸变染色体

两名孕妇产前诊断被发现胎儿染色体存在罕见结构畸变，为世界首次发现

近日，济宁市产前筛查与诊断中心（济宁市妇幼保健院遗传室）在对高危孕妇进行产前诊断时，发现有两例孕妇的胎儿染色体均存在罕见结构畸变。后经我国医学遗传学权威机构，医学遗传学国家重点实验室———中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室鉴定，这两例异常染色体核型均为世界首次发现，被收入《中国人类染色体异常核型数据库》。

这两例异常染色体核型都是在该中心对孕妇进行B超检查查出胎儿为畸形、后对胎儿羊水染色体进行进一步分析时发现的。济宁市产前筛查与诊断中心主任施丽华告诉记者，这两例染色体核型类型分别为两条染色体的平衡易位及二倍体和四倍体嵌合的易位21-三体，在此之前他们从来没有见过这类染色体结构畸变，所以便将这两例染色体核型送到医学遗传学国家重点实验室鉴定。经鉴定，这两例核型在已有的国内外现有资料中均未见报道，为世界首报核型。

施丽华告诉记者，胎儿染色体发生异常可能是由于父母的遗传，也可能是受环境等其他因素影响发生突变造成的。下一步，该中心拟在征得孕妇同意的前提下对其家系进行调查。“虽然目前医学尚无办法治愈这类染色体病，但通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，可以防止或减少该类患儿的出生。”（见习记者孔海亭通讯员胡金祥）

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