从基因查出遗传病 西南医科大学附属医院获批分子产前诊断技术资质

本报讯（记者 刘墨）日前，西南医科大学附属医院产前诊断中心申报的分子遗传诊断项目通过审核，标志着该院成为泸州市唯一具备完整的产前诊断技术资质的医疗单位。产前诊断技术的开展，为降低出生缺陷，提高本地区的人口素质起到了积极作用。

西南医科大学附属医院产科主任傅晓冬教授介绍，出生缺陷是影响人口素质的重要因素。分子遗传技术作为预防出生缺陷的先进手段，通过检测孕妇外周血、绒毛、羊水或脐血，从基因水平进行诊断，对预防和控制遗传疾病的家族传递起到重要作用。此外，分子检测技术不仅用于产前诊断，还可应用于流产组织及胚胎染色体检测、地中海贫血等遗传代谢病检测，以及发育迟缓、智力低下等的基因检测、隐性遗传病的携带者筛查、胚胎植入前诊断和恶性肿瘤的精确诊治等方面，为医院开展精准医学奠定良好的基础。

据介绍，产前诊断是在孕期对胎儿结构、染色体或基因进行检测，防止严重遗传病及缺陷患儿出生，是预防出生缺陷、提高人口素质的重要一环。西南医科大学附属医院于2017年2月顺利获批产前诊断资质，成为泸州唯一的有产前诊断资质的医院。该院开设了专门的优生遗传咨询门诊，年门诊量达1.5万人次。2019年，该院获批成为四川省出生缺陷临床研究中心，成立了多学科会诊和科研平台。目前，该院开展的产前筛查和诊断项目有：唐氏筛查、无创DNA、羊水细胞培养胎儿染色体检查、胎儿NT、胎儿系统彩超和心脏彩超、胎儿MRI。下一步，该院将陆续开展分子遗传相关诊断项目。

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