四川省新生儿遗传代谢疾病筛查 泸州分中心正式挂牌

本报讯（颜吉芳 记者 刘墨）近日，泸州市妇幼保健院正式挂牌四川省新生儿遗传代谢疾病筛查泸州分中心。该分中心将全面承担起泸州市新生儿遗传代谢疾病筛查工作。

据介绍，新生儿遗传代谢疾病筛查是预防出生缺陷的第三道防线，也是最后一道防线。分中心已初步建立了一个比较完善的遗传代谢病诊治平台，能满足全市先天性甲状腺功能减低症、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症可疑阳性患儿的进一步诊断及治疗服务。

四川省新生儿遗传代谢疾病筛查泸州分中心位于泸州市妇幼保健院第二门诊部，是经四川省卫生健康委员会批准成立的可开展新生儿遗传代谢疾病筛查工作的专业筛查机构。分中心下设新筛管理办公室、实验室、诊疗组，拥有独立的实验场所和全自动荧光免疫分析仪、串联质谱分析仪、全自动打孔机等筛查设备，采用国家卫生健康委指定的筛查技术提供传统四病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）、多种遗传代谢病串联质谱（氨基酸、脂肪酸、有机酸三大类疾病共计48项遗传代谢病）的筛查服务。

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