PGD：地贫夫妇优生的希望

本报实习生 梁 燕 王 瑾  本报记者 姚 琳

生一个健康的宝宝一直是张女士的梦想。如今，抚摸着渐渐隆起的肚子，她的心里总算舒了第一口气。

张女士和丈夫都是地贫基因携带者，因为担心怀上地贫宝宝，她的心里一直惴惴不安。但现在她可以放心了。这种放心，源自医院对她采用了第三代试管婴儿技术（简称PGD技术）。

近日，记者在广西生殖医学论坛获悉，两名广西籍地贫基因携带女性已经成功妊娠，其中一人已怀孕3个月，另一人怀孕1个月，这意味着我区已成功完成两例第三代试管婴儿的胚胎移植，明年本土第三代试管婴儿将可诞生。

第三代试管婴儿技术是怎样的一项技术？哪些人群适用于第三代试管婴儿技术？我区目前的技术水平如何？带着这些问题，记者来到这项技术的研发地自治区妇幼保健院生殖中心。

何谓PGD技术

第三代试管婴儿技术，医学术语是植入前遗传学诊断技术。

自治区妇幼保健院生殖中心主任张波介绍，在胚胎植入子宫之前应用显微操作技术取出胚胎中的1-2个卵裂球进行遗传学检测，筛除有遗传缺陷的胚胎，选择真正优质的胚胎移植入子宫，这就是第三代试管婴儿技术（简称PGD技术）。通俗地讲，第三代试管婴儿技术将产前检查、诊断提前到胚胎种植之前进行，使检查时间大大提前，避免孕妇在孕期检出胎儿带有先天疾病，后继引产造成的痛苦。

张波介绍，简单来说，第一代试管婴儿技术主要是解决女性因素导致的不孕不育；第二代试管婴儿技术主要是解决男性因素导致的不孕不育；第三代试管婴儿技术则主要是解决生育的遗传病问题，例如基因、染色体结构和数目异常等原因导致出生婴儿患有遗传性疾病的问题。我们大家熟知的地中海贫血症（以下简称地贫）就属于遗传性疾病。

广西是地贫的高发区。广西的出生缺陷率达21％。，居于全国前列。其中，在患有出生缺陷的人群当中，地中海贫血症患者所占比重最大。在我区人群中，地中海贫血基因检出率高达20%，每五人中就有一人是地贫基因携带者。夫妻双方中一方或者双方携带地贫基因，那么就有可能生下携带地贫基因的孩子；一方患有地中海贫血症，就有25%的几率生下重型地贫患儿。这些重型地贫患儿的出生，无论给社会还是家庭都会造成严重的经济负担。而此次获得成功的第三代试管婴儿技术，关健技术就是可以选取没有携带地贫基因的胚胎来进行移植，避免将致病基因遗传给下一代。

第三代试管婴儿技术的成功掌握与运用，给两广地贫患者带来福音。”张波介绍道，“广西PGD技术还只是用于地中海贫血这一广西高发病种，对于这一单基因遗传性疾病，大至有以下三种情况需要或可以考虑采用第三代试管婴儿技术辅助生育：夫妇双方均为地贫基因携带者，同时又是不孕症患者；非不孕症患者，但已生育过地贫患儿或因怀上地贫患儿而反复引产者；未曾孕育的地贫基因携带者夫妇。”

愈渐成熟的试管婴儿技术

“试管婴儿”是“体外受精-胚胎移植”技术的俗称，包括从妇女体内取出卵子，放入试管内培养后，再加入处理过的精子，使卵子受精，经过继续培养后，受精卵发育成为早期胚胎，再将这早期胚胎移植到妇女子宫内发育成胎儿，胎儿长大、成熟、分娩出母体……由于这个过程的最初阶段是在试管内进行的，故名“试管婴儿”。这是目前国际上治疗不孕症使用最广泛的辅助生育技术之一，大多数各种原因导致不孕（育）患者可以通过这个技术而拥有自己的亲生骨肉。

试管婴儿技术被称为“人类医学史上的奇迹”。世界上第一例试管婴儿在1978年由英国医学家“制造”，它是将精子和卵子置于体外利用各种技术使卵子受精，培养几天后移入子宫，使女性受孕生子。这就是“第一代试管婴儿技术”。我国大陆首例试管婴儿于1988年3月10日在北京医科大学第三医院诞生，这个试管婴儿如今已经二十一岁了，是个聪明健康的女孩。

1992年比利时医生在进行试管婴儿实验中，将单个精子意外地注射到卵子胞浆内，并发现这样授精的卵子也能够发育成正常的胎儿，从而创立了卵胞浆内单精子显微注射技术，成为治疗因男性导致不孕的有效方法。世人将其称为“第二代试管婴儿技术”。

随着胚胎操作技术的提高，人们在受精卵分裂到6-8个细胞的时候，可以通过透明带打孔后，取出一个细胞进行“胎植前的遗传学诊断”，选择正常的胚胎植入子宫，避免婴儿遗传父母的遗传性疾病，以达到优生的目的。这就是“第三代试管婴儿技术”。

显而易见，第三代试管婴儿技术是在第一代、第二代技术成熟的基础上才能成功研制，它的成功应用必须依托于成熟的胚胎培养技术、娴熟的显微操作技术、精准的基因检测技术。

理性看待PGD技术

衡量一个生殖中心“试管婴儿”技术水平的高低有多项指标，也受到多方面因素的影响，但作为患者最为关注的是妊娠率。过去几年，在第一代试管婴儿技术治疗中，妊娠率一直在40%左右徘徊。据自治区妇幼保健院生殖中心统计显示，2004年，随着科技的发展，该院的第一代试管婴儿技术突破了妊娠率40%，并可达到50%，第二代试管婴儿技术治疗中的妊娠率也达到了43%。

面对两广地贫高发的态势，许多年轻的地贫基因携带夫妇寄希望于第三代试管婴儿技术。但张波表示，第三代试管婴儿的妊娠率比起第一、第二代试管婴儿的妊娠率所受的影响因素更多。比如：当出现形态好的胚胎携带有地贫基因，而形态差的胚胎没有携带地贫基因的情况时，只能选择没有携带地贫基因的形态差的胚胎进行移植，妊娠率势必降低；当出现检测的所有胚胎都是地贫“纯合子”时，将无胚胎可供移植；当出现检测的所有胚胎都是地贫“杂合子”时，如果夫妇不愿接受也将无胚胎可供移植。

第三代试管婴儿技术在我国已经普遍应用。但就广西的情况而言，虽然拥有的生殖中心数量在全国名列前茅，但该项技术在全国只处于中等偏上水平。在目前已获卫生部批准的自治区妇幼保健院、广西医科大学第一附属医院、南宁市第二人民医院、自治区人民医院等6家“人类辅助生殖技术中心”中，诸如玻璃化冷冻技术、囊胚培养技术、卵母细胞体外成熟技术等新技术及临床运用已相当成熟。张波介绍道，单是她所在的自治区妇幼保健院生殖中心，10多年来已为千余名不孕女性解了心头之痛。而随着第三代试管婴儿技术的成功运用，我区地贫高发态势也将有望得到改善，张波希望，这项技术可惠及更多渴望获得健康宝宝的地贫家庭。

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