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广西至今已发现132种异常染色体核型,均为世界首报要生个无缺陷的宝宝 先做遗传学产前诊断

来源:南国今报 2013-12-26 14:40   https://www.yybnet.net/

今报南宁讯(记者张若凡)反复流产,不孕不育,孩子智力低下,四处求医却找不到原因,这可能是染色体出了问题。12月25日,记者从自治区妇幼保健院了解到,该院遗传代谢中心实验室已发现132种异常染色体核型,均为世界首报。

该实验室相关负责人介绍,染色体是细胞内遗传物质基因的载体,因为易被碱性染料染成深色而得名。染色体异常是导致自然流产、不孕不育、先天畸形、智力低下、生长发育迟缓等问题的重要原因。50%~60%孕早期的自然流产是由于胎儿的染色体异常所致。

据了解,人类46条染色体上约有几万个基因,不同的位置发生异常,就会产生出不同的异常染色体核型。2008年至今,该实验室已经发现了132种、141例异常染色体核型,均为世界首报异常核型,已收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

通过染色体核型分析,研究人员发现,大部分导致染色体异常的原因是“平衡易位”,通俗地说,就是两段染色体互换了位置,例如12号染色体上的一段区域与22号染色体上的一段区域互换了位置。这种现象在父母身上不会造成影响,可是两人各把一条染色体遗传给孩子,就会造成某一段重复或是缺失。

出现染色体异常,有遗传的原因,也有后天的因素,如接触射线、化学品等导致基因突变。染色体异常的夫妻在生育问题上会面临一系列困境:无法怀孕,怀孕后总是流产,生下的孩子有畸形等。有一部分孩子能健康存活下来,可是他们长大后也可能面临跟父母同样的问题。

该院遗传代谢中心实验室主任陈少科介绍,想生下健康宝宝,必须做好婚前、孕前、产前检查。

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