戈谢病,岛城一年查出来4人 去年启动免费戈谢病高危筛查项目,发病率为五十万至百万分之一

半岛记者徐军报道

本报7月23日讯7月26日是“国际戈谢病日”,作为一种发病率仅有五十万至百万分之一的罕见病,长期以来,戈谢病误诊、漏诊和延误诊断情况普遍。记者了解到,为使戈谢病患者能够及时确诊,青岛于2015年启动了戈谢病高危筛查项目,截至今年6月底,已从90名高危患者中确诊4名戈谢病患者,而这些确诊患者从初次就诊到确诊的时间均在23天以内,远远低于此前戈谢病患者5年的平均确诊时间。

戈谢病也叫做溶酶体病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,该病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,导致受累组织器官出现病变,这种病的患者在全国范围内也仅有几百例。“在父母都携带这个基因的情况下,后代有25%的机会得这个病。”青大附院小儿血液科主任孙立荣告诉记者,即使父母都属于正常情况,孩子也可能会出现发病,“那就属于基因突变了”。

“戈谢病在病人家属及大众中的普及度也是未来我们需要努力的一个重要方面。”孙立荣表示,约60%的戈谢病多发于儿童时期,为此她也提醒,家长如果发现孩子有脾脏肿大或血小板计数低的情况,还伴有生长发育延缓等症状,应警惕戈谢病的可能,应尽早进行免费干血片法检测,及早确诊和治疗,以免疾病给孩子带来不可逆的损伤。另外,由于青岛已经启动了戈谢病高危筛查项目,戈谢病的筛查也是免费进行的。另外,治疗戈谢氏病的注射用伊米苷酶,(即“思而赞”)已被列入岛城大病医疗救助待遇,患者购买该药的花费,医保能报销70%,剩余30%需自费。

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