陕西试管婴儿技术再获突破

6月17日17时21分，小超夫妇终于在唐都医院妇产科生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3.3千克的健康女婴，这个婴儿是全国首例X连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿，填补了我国单基因病试管婴儿技术的一项空白，也标志着陕西省试管婴儿技术上升到单基因病诊断的新高度。

小超夫妇曾于2012年5月生育过一名男孩，孩子1岁时被诊断患有X-连锁淋巴细胞异常增生症，岁前去世。据悉，X-连锁淋巴细胞异常增生症是一种罕见的遗传性免疫缺失病。这个男孩就是因为遗传了母亲携带有突变基因的X染色体而发病。

2015年11月，小超夫妇来到唐都医院生殖医学中心就诊，希望通过辅助生殖技术再次生育健康宝宝。王晓红主任带领团队仔细研究病情，决定用目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术，为小超夫妇助孕。小超夫妇于2016年10月13日进行了胚胎移植，最终获得临床单胎妊娠，在孕19周时，再次确认了胎儿未携带基因突变，常规产检直至6月17日顺利分娩。

目前唐都医院生殖医学中心已经为30余种单基因病患者提供了咨询及诊断服务。　王睿

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