白化病血友病你了解吗 省图举办公益活动呼吁关爱罕见病

小女孩好奇地把自己的手和宣传病例中的做对比见习记者王晓峰摄

本报讯（记者张毅伟）2月28日是“国际罕见病日”，今年的主题是“改变从了解开始”。昨日上午9时，由月亮孩子之家、陕西四叶草公益中心等公益组织在陕西省图书馆举行罕见病日宣传活动。记者采访发现，每一个罕见病患者心中都有隐隐的痛。

国际上确认的罕见病有六七千种

由于每四年才有一个“2月29日”，因此，每年二月的最后一天被定为“国际罕见病日”。

罕见病是指流行率很低，很少见的疾病，一般是慢性、严重性疾病，有的会危及生命，发病率为万分之一或患病率为五十万分之一，国际上确认的罕见病有六七千种，中国罕见病发展中心整理的罕见病名录达269种，“常见”的几类罕见病有白化病、成骨不全症、苯丙酮尿症、血友病、结节性硬化症、进行性肌营养不良等。记者从西安疾控部门了解到，目前对常见的慢性病进行过调查统计，对罕见病还缺乏统计。罕见病患者就在我们身边

罕见病其实并不“罕见”，罕见病患者其实就在我们身边。今年18岁的小伙子都欢乐是一位白化病患者，视力只有0.1，家在商洛，他目前在西安一家特殊儿童培训机构上班，每月1500元工资，虽然收入不高，但他非常珍惜。

记者从陕西血友病诊断中心和陕西四叶草公益中心了解到，陕西省有血友病患者400多人。25岁的小伙子朱政是一位血友病患者，因为先天血液中缺乏第八因子，所以他每周需要注射两次第八因子针剂，一个月的费用是4000多元，这对一个工薪阶层的家庭来说不是个小数目，如果不按时打第八因子针剂，体内、脑内随时都有出血的可能，严重的可能危及生命。他希望能将血友病的日常药物按照住院医保报销，减轻患者家庭负担。通过基因检测能找出罕见病罕见病能预防吗？西安友谊医学检验所副主任医师卢新明说，80%的罕见病是遗传性疾病，通过基因检测可以找出异常的DNA。这样，当发现某个家族有人出现遗传性罕见病，家族其他成员便可以来做基因检测。对于有遗传性罕见病基因的家族，在生育后代时，目前已经可以提早干预，避免下一代也出现这个疾病。有两种方法：第一种，做试管婴儿，选择不带致病基因的胚胎植入母亲体内，生出来的孩子100%是健康的；第二种，做产前基因诊断，妈妈怀孕时筛查胎儿的基因，如果发现胎儿带有致病基因，及早停止妊娠。产前基因诊断的方法几乎适用于许多基因遗传病，比如白化病、血友病等。

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