用科技为不幸家庭解忧愁 记西安市儿童医院儿科遗传咨询师杨颖

在西安市儿童医院，每天都有家长带患罕见病和遗传病的孩子前来就诊，家长盼望有个明确诊断，看着家长期盼的眼神，杨颖感到无比的痛心，每一次的交流都能唤起她强烈的科研动力，希望自己所学的知识能够为罕见病和遗传病患儿及其家庭带来更多帮助。

今年36岁的杨颖是西安市儿童医院儿科疾病研究所遗传学副研究员、儿科遗传咨询师，她带领团队首次在西安市儿童医院开展基因检测及遗传咨询业务，坚持将先进的科研成果和诊断技术转化到临床诊断治疗及优生优育领域。

一位生育过三个患病孩子的母亲，常年四处求医却无果。有一次在西安市儿童医院就诊时，医生发现其两个女儿的临床症状非常相似，有不同程度的面容异常、智力低下、发育迟缓，到上学年龄无法正常入学。医生看完厚厚的病历依然没有找到线索，立即想到了医院引进的高层次人才杨颖，她从事遗传病的研究及临床分子诊断。

杨颖意外发现这位母亲还生育过一名男婴，半岁时因重度营养不良而夭折。根据家族史及临床信息，杨颖认为这三个孩子应该患有同一种遗传病，可能是由于某个基因突变所致。征得家庭成员的同意之后，开始了紧锣密鼓地研究及检测。杨颖查阅大量的科技文献，检索与之对应的罕见病及遗传病，启动最先进的分子诊断技术进行全基因范围内的检测。

一个月后，经过严格的实验操作及数据分析，找到了孩子的发病原因，是由于基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病，目前国内未见报道，并且医生对该疾病可以采取一定的干预措施。当这位母亲得知结果时，激动万分，非常后悔没有早日碰到杨颖，要不然孩子就可以早诊断早干预，病情不至于持续恶化。杨颖还告诉这位母亲，现有的技术可以产前诊断，有四分之三的概率是可以生育一个健康宝宝，这位母亲顿感生活充满了阳光。

一路的坚持，一路的陪伴，当杨颖看到自己所学知识可以指导越来越多的不幸家庭重见光明时，内心无比欣慰。

本报记者张毅伟

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