延安市人民医院儿科近两个月诊断出5例罕见病 “折翼宝宝”有望飞翔

近日，延安市人民医院儿科应用精准基因检测、特征性脑电图监测的新技术、新方法，明确诊断出5例罕见病，让折翼的天使宝宝们尽早开始接受治疗。

9个月的甜甜不能独坐、翻身困难，爱笑，无抽搐，皮肤白，喜欢张口伸舌头，大嘴、凸额，追声、追物差，不会发“爸”“妈”音，肌张力低下。这是延安市人民医院儿科近日通过基因检测诊断出两例Angelman综合征的其中一例。壮壮7个月会抬头，一岁时会坐，无意识地叫“爸爸”。1岁3个月开始出现癫痫发作，今年2岁1个月，体重低，喂养困难，肌张力低，肥胖，牙齿缺损明显，手掌、足背厚，睾丸未触及，至今不能独立行走，只会叫爸爸、妈妈。最终确诊为普拉德—威利综合征（小胖威利）。悦悦出生后一月发热，癫痫发作抽搐每次发作持续十秒到一分钟不等，2月后出现全面强直阵挛样发作，低热即诱发，每天能发作20次左右，频繁出现持续状态。起病前发育正常，起病四月智力和运动发育倒退，基因检测结果显示PCDH19，系母源性杂合突变。诊断为PCDH19相关癫痫（女性Dravet综合征）。

成成3岁4个月，自幼进行性肌无力，伴肌肉萎缩，智力正常。曾在西安某三甲医院治疗2年余，治疗期间进行肌肉活检、肌电图、头颅核磁、脊髓核磁等多种检查，未明确病因，康复治疗2年无效。2019年4月20日，在延安市人民医院儿科就诊，查体考虑SMA（脊髓性肌萎缩症），经过精准基因检测提示，确诊为SMAⅡ型。

据悉，近年来，随着科学的进步和医疗服务能力的提高，罕见病病种不断被识别，病人也逐步走进医生的视野。但罕见病仍然存在社会知晓率低，误诊和漏诊的现象。罕见病虽然种类多，但发病率都很低，这也导致罕见病的诊断困难重重。有数据显示，一名罕见病患者平均要看5-10位医生，确诊时间需要5-30年，误诊率接近一半。而且罕见病通常病情严重，甚至危及生命，给患者家庭带来沉重的经济、精神负担。

专家指出，防治罕见病，要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面，采取预防措施，进一步通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来降低罕见病发病人数；另一方面，进一步加大诊疗力度，建立和完善罕见病登记系统，充分发挥医疗大数据的作用。

多例儿科罕见病的确诊，说明延安市人民医院儿科综合诊疗能力达到国内先进水平。

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