准妈妈:让宝宝远离“孤儿病” □淄博市妇幼保健院副院长　吕春明

“孤儿病”又称罕见病,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%。按此比例,我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究,对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少,不知如何正确治疗；病患长期在家,未能接受正常的学校教育,缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫,生活艰难。

国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行,通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日,欧洲、美洲30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速,死亡率很高,仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。罕见病一般分为:

1.染色体病:由于染色体数目和结构上的异常,而造成该染色体携带者发病。如爱德华氏综合症(即18三体综合症)、帕陶氏综合症(即13三体综合症)、猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)。

2.单基因病:常见的有白化病、成骨不成症(俗称“瓷娃娃”)、脊肌萎缩症(SMA)等。

3.遗传代谢性疾病:如苯酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症等。在我国新生儿患苯丙酮尿病的机率约是一万分之一。

4.线粒体病:临床上常有癫痫、偏头痛、痴呆、身材矮小、糖尿病、白内障等表现。

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及,组织相关医学培训,提高中国罕见病的发现和诊断水平,减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

目前所知的罕见病80%都是有遗传因素引起的,因而我们可以通过严谨的产前筛查和出生前的遗传学诊断,尽量避免罕见病患儿的出生。因此,新生儿筛查和产前筛查与诊断可以有效的预防罕见病的发生。据了解,淄博市妇幼保健院作为全市的新生儿疾病筛查中心,自2000年起已经开展了新生儿疾病筛查,截止2014年底,近60万名新生儿接受了此项筛查,共筛查出了300多例罕见病患儿。

2014年1月起,疾病筛查种类扩大到了30种,大大降低了患儿致残的发生,2014年底,随着BOBS技术、高通量测序、芯片技术的应用可以满足更多的遗传代谢病基因诊断、单基因病诊断。同时,作为淄博市唯一获得省卫生厅批准的产前诊断中心,通过孕早期-孕中期联合血清学筛查大大提高了染色体病的检出率和检出准确率。目前淄博市可以诊断的有染色体9种微缺失微重复而引起的患儿严重疾病,减少此种罕见病的发生。

2014年,淄博市分娩了5.4万名新生儿,全部接受了新生儿四病筛查,确诊苯丙酮尿症11例、先天性甲状腺功能减低47例、先天性肾上腺皮质增生症5例(2例伴其他畸形放弃治疗)、蚕豆病13例；2.9万名新生儿选择了30种疾病筛查确诊甲基丙二酸血症7例(1例新生儿期死亡)、原发性肉碱缺乏症2例,目前多数患儿生长发育正常或接近正常。有872名孕妇进行了产前诊断,发现染色体异常36例,其中严重智力低下、性别发育异常有23例。这些患儿或孕妇可以通过遗传咨询了解该疾病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险,特别是再发风险。

尽管这些罕见病的发病率很低,但“准妈妈们”不能拿胎儿的未来打赌,应积极配合医生进行产前的遗传学诊断,排除目前已知的罕见病的遗传方面的致病因素。在积极等待宝宝出生的过程中,为您的胎宝宝撑起一把保护伞,远离罕见病。

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