“瓷娃娃”妈妈 诞下健康宝宝 ▋ 张薇 记者 李皖婷 文/图

“宝宝，我是妈妈。”看着刚出生几天的女儿，30岁的王婷（化名）忍不住抱了又抱，亲了又亲。王婷是一个“瓷娃娃”，患有成骨不全症，骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞，骨折过数十次，上一次怀孕胎儿也因成骨发育不全做了引产。 但欣喜的是，她刚诞下的女儿是个健康宝宝，也是安徽省首个经单基因遗传病植入前遗传学诊断出生的胎儿。

【心痛】 首胎也是“瓷娃娃”，无奈引产

王婷从小就知道自己和其他孩子不同。她尽量避免进行一些剧烈的活动。因为相比于一般人，她更容易骨折。在她记忆中，自己骨折过数十次，生活异常艰辛。

在家人的呵护下，王婷长大成人、结婚、怀孕。然而命运捉弄人，正当她享受着即将做妈妈的喜悦时，孕中期的一次B超检查，粉碎了她的憧憬——影像检查显示，她腹中的胎儿表现出典型的成骨发育不全，这意味着这个孩子即使平安出生，也将和她一样是个“瓷娃娃”。

成骨不全又称脆骨症、“瓷娃娃”病，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为十万分之六至十万分之七，中国大约有10万名以上的患者。患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，导致骨与关节进行性畸形。此外，病变不限于骨骼，也常常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残废，甚至死亡。“我有这个病，太知道其中的苦了，我不能让孩子走我的老路。”尽管心痛，王婷还是进行了引产。

【神奇】 9个胚胎挑1个，生下健康宝宝

“我要生一个健康宝宝。”2015年9月，王婷和家人来到安医大一附院就诊。按照医生的建议，她进行了基因检测，检测结果显示，王婷COL1A2基因第11号外显子发生杂合错义变异，但罕见的是王婷亲属中没有类似疾病，完全是自身的基因突变导致。为了将疾病彻底阻断，让下一个孩子健康出生，王婷夫妻决定接受单基因病植入前遗传学诊断。这是“第三代试管婴儿”的一种，可以在胚胎植入前进行遗传性诊断，剔除异常的胚胎，优选出正常健康的胚胎植入宫腔，“定制”一个健康的宝宝。

经历了常规的促排卵治疗和体外受精术后，医生针对王婷的9个胚胎进行成骨发育不全的植入前遗传学诊断，获得6个正常胚胎，再挑选质量最好的1枚移植入宫腔。怀孕4个月时，医院又对王婷进行产前基因诊断，确认王婷的胎儿未携带COL1A2致病变异，染色体也无异常。孕中期的影像学检查，也显示胎儿外形正常。

10月13日下午1时许，王婷在安医大一附院经剖宫产成功生下一名健康女婴，体重3450克，圆乎乎、红扑扑的小脸非常可爱，王婷及其家人激动难掩。 据了解，这也是安徽省首个经单基因遗传病植入前遗传学诊断出生的宝宝。

【现状】 费用昂贵，咨询人数持续上升

据安医大一附院生殖医学中心助理研究员陈大蔚博士介绍，植入前基因诊断技术可以利用染色体或基因筛选技术，在胚胎未放入子宫前进行遗传学分析，判断其是否正常，能否成长为一个健康的新生命。那些染色体数目或结构上有异常、携带有致病基因的胚胎，将被排除。有遗传病的家族孕育下一代时，可利用单基因病植入前遗传学诊断让遗传病“断链”。记者从医院了解到，“第三代试管婴儿”费用不菲，普通试管婴儿一个周期的费用大概是2万至3万元，“第三代试管婴儿”平均要再多1万至2万元。

“主要花费在筛查胚胎，一般检测一个胚胎的费用就需要3000元左右，如果像王婷一样，筛查6个胚胎，就需要3万元左右。”陈大蔚说。

虽然价格昂贵，但“第三代试管婴儿”的咨询量一直在上升，平均每个月有20对夫妇前来咨询，最终选择做 “第三代试管婴儿” 的夫妇也不少。 陈大蔚提醒，如果夫妻双方的上一代或上上代有人患过遗传性疾病，或有过流产或生过不正常孩子的夫妻，都要引起注意，最好先进行遗传咨询，通过基因诊断来排除是否患有基因遗传疾病。

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刘莉同志简历

刘莉，女，汉族，1959年12月生，安徽六安人，1977年2月参加工作，1978年6月加入中国共产党，中央党校研究生学历，医学学士学位，副教授。现任中共安徽省委常委，省政府副省长、党组成员，省委组织部副部长，省人力资源和...

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