患罕见病 少年“折翼” 最远只能走20步、无法跑步、呼吸可能随时骤停；救命药一年需200多万元

床头摆放着各类治疗药物。

小翔从床上起身要靠妈妈的帮助。

小翔大多数时间只能躺在床上。

今年刚满17岁的小翔本该是活泼蹦跳的少年，却在去年被确诊患上了基因罕见病——Ⅱ型糖原贮积症（又称庞贝氏症），无法正常坐起、跑步、呼吸……目前，全球仅有一种针对庞贝病根本病因的治疗药物美而赞，能够维持庞贝氏症患者的生命，但美而赞药价高昂，患者一年的药费可达数百万。有药治病，却无钱用药，17岁的小翔能否像其他少年一样奔跑起来？

无法奔跑的少年

面色蜡黄，眼睛无神，双腿僵直消瘦，无助地站在自己房中，这是17岁的小翔给记者留下的第一印象。掀开衣服，小翔的背部明显深凹。

“儿子从小就不能快跑，一跑就摔跤，正常走路是没问题的，我们一直以为只是缺钙。”小翔的妈妈吴传霞说，直到2018年7月的一天，上完厕所的小翔准备起身，却突然发现双腿使不上劲，无法站立，最后扶着卫生间的墙壁，才勉强站起。随后小翔父母带着他前往医院检查，医生诊断均为缺钙，认为是青少年发育过程中的常见问题。

随着小翔身体状况越来越差：四肢逐渐无力、脊柱逐渐向肺部塌陷、呼吸愈发困难……小翔父母认识到，小翔的身体绝不仅仅只是缺钙这么简单，于是他们四处求医，先后在多家医院进行检查，但都检查无果，最终在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院检测确诊，小翔患上了庞贝氏症。

从确诊至今，小翔几乎所有的时间都是在床上度过的，和普通的成人型庞贝氏症患者一样，小翔的表现是严重肌营养不良。庞贝氏症患者无法跑步、跳跃、深蹲，甚至痰都没有力气咳出来，现在的小翔最远仅能走20步。

“ 他总是说自己丢人，连路都走不了，不想拖累我们。”吴传霞对记者说道。

一种身体缺酶的罕见病

庞贝氏症，又称Ⅱ型糖原贮积症，是一种基因罕见病。患者由于体内缺乏某种分解肝醣的酶,肌肉逐渐无力,四肢在行动时备感疲惫,同时还伴有呼吸短促、睡眠呼吸暂停、脊椎凹陷等症状。目前，庞贝氏症已被纳入罕见病目录，但社会认知度仍然很低。

“庞贝氏症患者体内缺少一种酶，美而赞相当于这种酶的替代品，所以患者需要一直注射美而赞，才能够维持或改善呼吸肌肉。”目前小翔的主治医生、安徽中医药大学神经病学研究所附属医院三病区副主任喻绪恩对记者说，如果不注射美而赞，很多患者到后期会无力呼吸，需要借助呼吸机，甚至插管才能够维系生命，随时都有呼吸骤停的危险。

记者查找资料了解到，美而赞是进口药，于2017年在中国上市，是目前全球唯一一种能够对庞贝氏症患者进行针对性治疗的药，患者需定期按量且终生使用。

全国庞贝氏罕见病关爱中心的负责人郭朋贺告诉记者，目前在关爱中心注册的患者已有230多名，大多数患者都是靠呼吸机存活。

五千元一支的救命药

对于小翔一家来说，幸运的是已有药物能够挽救随时可能呼吸骤停的小翔。可是，美而赞的费用过于昂贵，对于大多数家庭来说，始终是难以承担的重负。

“美而赞是根据患者体重决定剂量的，并且要终生用药。按照小翔的体重，一支美而赞50mg，他每次要注射24支，半个月注射一次。”喻绪恩说一支美而赞就要5000多元，一年的药费就是200多万元。

为了给小翔治病，吴传霞和丈夫将家中的房子卖掉，又四处向亲友借钱，但还是无力承担如此昂贵的药物。

“他总是问我们，治这病费钱吗？费钱就不治了，我们都跟他说不费钱。”吴传霞手里捏着儿子的基因检测报告，悄悄抹去眼泪。

目前，全国极少数城市将庞贝氏症的特效药美而赞纳入医保范围内，实施基本医保、大病保险、专项救助、医疗救助和社会援助的模式。记者从合肥市医保局了解到，市医保局已将小翔的情况上报至省医保局，等候省医保局与药厂接洽，并积极给予帮助，但由于美而赞尚未被纳入国家医保药品目录，目前只能以大病保险的方式，每年可补助高达30万的药费。

如果您想要帮助小翔重新奔跑起来，请拨打江淮热线0551-62636263联系我们。

见习记者 刘小容/文晨报记者 李福凯/摄

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