西南医大附院成功治愈 一名低磷性骨软化症患者

小雷胫骨处的病灶被成功切除

2021年9月1日，对重庆某高校在读研究生小雷来说，也许是她生命中最重要的一天，因为从这一天开始，她彻底摆脱了折磨了自己10多年的病痛。

对于西南医科大学附属医院，这一天同样意义重大，在内分泌科、骨与关节外科、核医学科、放射性科等多学科的密切配合下，成功治愈了这例罕见的低磷性骨软化症患者。

◎ 黄黎 川江都市报记者 陈猛

检查结果：女孩病痛“元凶”是缺少磷

青春年华，无疑是人生中最美好的时光，但对23岁的小雷来说却是一部“苦难史”。自读小学起，除了身高比同龄人偏矮一些，她下肢骨骼还会时常发生疼痛。多年来，父母带她跑了不少大医院，也求过一些老中医的偏方，治疗效果却始终不理想。

两个月前，已在重庆读研的小雷发现疼痛感加剧，并且开始从下肢扩散至腰、背、髋关节等部位，浑身上下往往是“你方痛罢我登场”，疼痛导致她无法快走、久坐，甚至起床都需要拖拽其他物体支撑。

手术前两个月，小雷不小心摔倒，疼痛的症状已经让她生活完全不能自理。更可怕的是，小雷的身高也降低了3厘米。

“这样的病情一度让我焦虑不安，我还这么年轻，如果全身病情继续恶化，我的人生简直不敢想象，我本来打算去成都治病，但挂号排队需要等待，当时每天都过得很煎熬。听一位病友说，西南医科大学附属医院的水平也很高，我就赶到泸州来了。”小雷告诉记者。

8月25日，小雷入住西南医科大学附属医院内分泌科，进行常规检查后很快发现了患者血液磷含量远远低于正常值，而且骨软化明显，全身多处骨骼存在假骨折线（钙和磷都是骨骼、关节、牙齿等重要微量元素，缺少会导致软骨病）。但是除磷含量过低以外，其余调节骨代谢激素和血钙指标均显示正常。也就是说，虽发现了小雷的病症，但是更重要的是需要进一步找到引起小雷低磷骨软化的病因。

内分泌科徐玲副主任医师是小雷在内分泌科的主诊医师，据她介绍，只有真正找到低磷骨软化的病因，才能进行有效治疗。根据患者饮食情况、家族史、儿童青少年时期的发育情况以及小雷两年前的体检结果，基本可以排除遗传、药物和营养不良导致的低磷骨软化，另外入院后的检测结果也排除肾小管病变和甲状旁腺激素异常引起的骨软化。

那么，导致小雷低磷性骨软化病的病因究竟是什么呢？综合上述情况，徐玲医生指出，患者需排除肿瘤诱导低磷性骨软化病的可能，于是安排小雷到核医学科做了骨扫描和68Ga-DOTATATE生长抑素受体显像，果然发现小雷胫骨处有一个疑似肿瘤的病灶。疾病的真相逐渐浮出水面……

病例罕见：

多学科携手联合“破案”

发现了“真凶”，为了彻底解决小雷的根本问题，内分泌科、骨与关节外科、核医学科、放射科等多学科专家进行了联合会诊，专家组得出初步结论：就是肿瘤诱导的低磷性骨软化症。

肿瘤诱导的低磷性骨软化症不仅在国内相当罕见，目前全世界也只报道了400多例，属于罕见病，治疗方式以手术为首选。而小雷的病变范围较大，手术切除存在一定风险。

经过多次会诊讨论，大家最终决定冒一次险，由骨与关节外科陈歌教授团队做病灶切除手术。于是，小雷由内分泌科转入骨与关节外科治疗。

手术前，陈歌教授需要征求患者小雷的意见，“你的胫骨处有一块疑似肿瘤的病灶，可能是引发疼痛的原因，但也有可能不是，如果做手术切除，结果要么是治愈，要么你白白挨一刀，几率各占50%。”小雷坚定地表示，“陈教授，你们放心安排手术就是，万一搞错了我也不会怪你们，不要说50%，哪怕只有5%的几率我也要争取。”

9月1日，经过近两个小时的手术，小雷胫骨处的病灶被成功切除。让她感到惊喜的是，除了手术处的伤口还有微微痛感，术后血磷的指标很快就恢复正常了，这意味着引起小雷骨软化的“真凶”已被彻底清除。小雷于术后第三天顺利出院，她喜极而泣：“以前痛起来都不想活了，感谢西南医大附院的医生让我获得健康，现在，不痛的感觉真好！”

术后，小雷继续在内分泌科专科指导下，进行钙和维生素D的补充，帮助全身骨骼进一步修复，现在小雷全身骨骼疼痛症状已经明显好转。徐医生说，希望小雷以后能过上没有骨痛、自由奔跑的日子。

陈歌表示：“这是我院接收且治愈的第一例低磷性骨软化症患者，成功背后，既是几个科室共同协作的功劳，也有医生与患者之间互相理解的因素。”

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