·健康顾问·三医院试点“无创DNA检测”

本报讯（记者 王慧慧 通讯员 吴鹏伟）抽取母体少量血浆，就能检测出胎儿是否存在三种染色体异常，判断胎儿是否智力发育迟缓、四肢是否畸形。 2月4日，记者从安医大一附院获悉，在近日经国家卫计委审批获准开展高通量基因测序产前筛查与诊断（即俗称的“无创DNA”检测）临床试点的109家医疗机构，安徽省有3家医院“榜上有名”。

“高通量基因测序产前筛查与诊断，也就是俗称的‘无创DNA’检测，其实就是一种没有创口的DNA检测，指对母体外周血血浆中提取的游离DNA片段进行高通量大规模并行基因组测序，并将测序结果进行以生物统计学为基础的信息分析，从而判断胎儿染色体是否存在非整倍性变化的产前检测方法。 ”据安医一附院生殖中心分子诊断实验室工作人员陈大蔚介绍，该项检测可以检测胎儿是否存在21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三种染色体异常，这三种染色体异常表现症状为胎儿出生后四肢异常畸形、眼距过宽，智力发育过度迟缓等。

据悉，此次获批为试点的另外两家医院分别为省立医院和合肥市妇幼保健医院。专家提醒，高龄孕妇、曾生育过染色体非整倍体异常胎儿、唐氏筛查高危以及不能接受普通影像检查的孕妇均可接受此项检测，但一年内接受过异体输血者、一年内接受过干细胞移植者都不能做此项检测，“在临床诊疗中，医生普遍都比较谨慎，一般三年内接受过异体输血或接受过干细胞移植的，都不建议做此检测。 ”

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