一滴血可测新生儿27种遗传性代谢病安徽省首次引进串联质谱新技术

本报讯 （记者 王慧慧 通讯员 高航）4月15日，记者从合肥市妇幼保健所获悉，该中心在安徽省首次引进串联质谱技术，通过采集新生儿一滴足底血可以一次性检测出27种遗传性代谢病。

遗传代谢病又叫先天性代谢缺陷，由于发病机理复杂且临床表现多样，临床上很难确诊，许多患者因此错过了最佳治疗期。 “这类患儿生下来和正常孩子没有明显区别，但随着年龄增加，会逐渐表现出病状。 ”合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心主任胡海利说。通过采用串联质谱技术，这些遗传代谢病中的许多病种在婴儿时期就能被发现，使患儿能够尽早干预治疗。这种近十几年发展起来的新技术，只要从刚出生3天的婴儿足底取一滴血，就能一次性检测出包括苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症等27种遗传代谢病。与传统新生儿筛查技术相比，具有更灵敏、更准确、更快速的特点。据胡海利介绍，使用串联质谱技术筛查新生儿疾病，遵循家长知情同意的原则，每次费用为312元。

据悉，我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年新增出生缺陷儿约80万至120万。迄今发现的遗传代谢病已有500余种，部分患儿在出生3个月至6个月内开始发病，有的却要到几岁或十几岁才发病。新生儿疾病筛查的主要目的是使患有遗传代谢病等出生缺陷的新生儿实现早发现、早诊断、早治疗，在患儿没有出现症状之前给予有效干预，从而避免发生不可逆性的损害。

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